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第三章技術(shù)、服務(wù)及其他要求（注：本章的技術(shù)、服務(wù)及其他要求中，帶“★”的要求為實(shí)質(zhì)性要求。采購(gòu)人、代理機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)根據(jù)項(xiàng)目實(shí)際要求合理設(shè)定，并在第五章符合性審查中明確響應(yīng)要求。）31采購(gòu)內(nèi)容采購(gòu)包1：采購(gòu)包預(yù)算金額（元）:1,400,00000采購(gòu)包最高限價(jià)（元）:1,400,00000序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)數(shù)量(計(jì)量單位)標(biāo)的金額（元）所屬行業(yè)是否涉及核心產(chǎn)品是否涉及采購(gòu)進(jìn)口產(chǎn)品是否涉及強(qiáng)制采購(gòu)節(jié)能產(chǎn)品是否涉及優(yōu)先采購(gòu)節(jié)能產(chǎn)品是否涉及優(yōu)先采購(gòu)環(huán)境標(biāo)志產(chǎn)品1C99000000其他服務(wù)全基因組測(cè)序（WGS）遺傳病檢測(cè)外送服務(wù)100（批）1,400,00000其他未列明行業(yè)否否否否否報(bào)價(jià)要求采購(gòu)包1：序號(hào)報(bào)價(jià)內(nèi)容計(jì)量單位報(bào)價(jià)單位最高限價(jià)價(jià)款形式報(bào)價(jià)說(shuō)明1全基因組測(cè)序（WGS）遺傳病檢測(cè)外送服務(wù)批%6500百分比供應(yīng)商在檢測(cè)單價(jià)的基礎(chǔ)上填報(bào)百分比。本項(xiàng)目為據(jù)實(shí)結(jié)算，在實(shí)際結(jié)算時(shí)采購(gòu)人將按中標(biāo)人在投標(biāo)時(shí)所報(bào)的百分比進(jìn)行結(jié)算，即：結(jié)算單價(jià)=檢測(cè)單價(jià)×百分比，結(jié)算單價(jià)取值按四舍五入法，保留小數(shù)點(diǎn)后兩位。（如：中標(biāo)人在投標(biāo)時(shí)的百分比為60%，檢測(cè)單價(jià)為100元，則結(jié)算價(jià)格為：100元×60%＝60元）★注：采購(gòu)包涉及采購(gòu)貨物的，投標(biāo)人響應(yīng)產(chǎn)品應(yīng)當(dāng)明確品牌和規(guī)格型號(hào)并指向唯一產(chǎn)品，不能指向唯一產(chǎn)品的，應(yīng)通過(guò)報(bào)價(jià)表唯一產(chǎn)品說(shuō)明欄補(bǔ)充說(shuō)明。本項(xiàng)目涉及核心產(chǎn)品：采購(gòu)包1：序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)產(chǎn)品名稱(chēng)不涉及注：涉及核心產(chǎn)品的，具體評(píng)審規(guī)定見(jiàn)第五章。本項(xiàng)目涉及采購(gòu)進(jìn)口產(chǎn)品：采購(gòu)包1：序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)產(chǎn)品名稱(chēng)不涉及★注：不涉及采購(gòu)進(jìn)口產(chǎn)品時(shí)，投標(biāo)人不得提供進(jìn)口產(chǎn)品進(jìn)行響應(yīng)；涉及采購(gòu)進(jìn)口產(chǎn)品時(shí)，如國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品滿(mǎn)足采購(gòu)需求，也可提供國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品進(jìn)行響應(yīng)。本項(xiàng)目涉及強(qiáng)制采購(gòu)節(jié)能產(chǎn)品：采購(gòu)包1：序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)產(chǎn)品名稱(chēng)不涉及★注：響應(yīng)產(chǎn)品屬于《節(jié)能產(chǎn)品政府采購(gòu)品目清單》中政府強(qiáng)制采購(gòu)的產(chǎn)品，投標(biāo)人應(yīng)當(dāng)提供由國(guó)家確定的認(rèn)證機(jī)構(gòu)出具的、處于有效期之內(nèi)的節(jié)能產(chǎn)品認(rèn)證證書(shū)的原件掃描件或“全國(guó)認(rèn)證認(rèn)可信息公共服務(wù)平臺(tái)”（http://cxcncacn）的認(rèn)證信息截圖，否則作無(wú)效投標(biāo)處理。具體要求詳見(jiàn)第五章符合性審查表。本項(xiàng)目涉及優(yōu)先采購(gòu)節(jié)能產(chǎn)品：采購(gòu)包1：序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)產(chǎn)品名稱(chēng)不涉及注：響應(yīng)產(chǎn)品屬于《節(jié)能產(chǎn)品政府采購(gòu)品目清單》中優(yōu)先采購(gòu)的產(chǎn)品，投標(biāo)人提供由國(guó)家確定的認(rèn)證機(jī)構(gòu)出具的、處于有效期之內(nèi)的節(jié)能產(chǎn)品認(rèn)證證書(shū)的原件掃描件或“全國(guó)認(rèn)證認(rèn)可信息公共服務(wù)平臺(tái)”（http://cxcncacn）的認(rèn)證信息截圖，可以享受優(yōu)先采購(gòu)政策。具體要求詳見(jiàn)第五章規(guī)定。本項(xiàng)目涉及優(yōu)先采購(gòu)環(huán)境標(biāo)志產(chǎn)品：采購(gòu)包1：序號(hào)采購(gòu)品目名稱(chēng)標(biāo)的名稱(chēng)產(chǎn)品名稱(chēng)不涉及注：響應(yīng)產(chǎn)品屬于《環(huán)境標(biāo)志產(chǎn)品政府采購(gòu)品目清單》中的產(chǎn)品，投標(biāo)人提供由國(guó)家確定的認(rèn)證機(jī)構(gòu)出具的、處于有效期之內(nèi)的環(huán)境標(biāo)志產(chǎn)品認(rèn)證證書(shū)的原件掃描件或“全國(guó)認(rèn)證認(rèn)可信息公共服務(wù)平臺(tái)”（http://cxcncacn）的認(rèn)證信息截圖，可以享受優(yōu)先采購(gòu)政策。具體要求詳見(jiàn)第五章規(guī)定。32技術(shù)要求采購(gòu)包1：標(biāo)的名稱(chēng)：全基因組測(cè)序（WGS）遺傳病檢測(cè)外送服務(wù)序號(hào)符號(hào)標(biāo)識(shí)技術(shù)要求名稱(chēng)技術(shù)參數(shù)與性能指標(biāo)1★檢測(cè)項(xiàng)目及單價(jià)限價(jià)序號(hào)檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)單價(jià)最高限價(jià)1單人全基因組測(cè)序4800元供應(yīng)商在檢測(cè)單價(jià)的基礎(chǔ)上填報(bào)百分比，百分比應(yīng)≤65%2三人家xi全基因組測(cè)序14400元供應(yīng)商在檢測(cè)單價(jià)的基礎(chǔ)上填報(bào)百分比，百分比應(yīng)≤65%2技術(shù)要求（一）檢測(cè)項(xiàng)目1對(duì)人類(lèi)全基因組序列進(jìn)行測(cè)序，包含線(xiàn)粒體基因組，可一次性檢測(cè)外顯子區(qū)域SNV、InDel、CNV（外顯子水平及其以上缺失或重復(fù)），另外可分析突變豐度大于5%的線(xiàn)粒體DNA變異、融合基因、易位等結(jié)構(gòu)變異。可提供核心家xi成員的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)（不低于3人）。（提供真實(shí)檢測(cè)報(bào)告）（二）質(zhì)控指標(biāo)★1測(cè)序平臺(tái)要求：投標(biāo)人使用高通量測(cè)序平臺(tái)（具備醫(yī)療器械注冊(cè)證的測(cè)序平臺(tái)）進(jìn)行測(cè)序，且測(cè)序平臺(tái)24h數(shù)據(jù)產(chǎn)量﹥6Tb，提供測(cè)序平臺(tái)的醫(yī)療器械注冊(cè)證復(fù)印件、采購(gòu)合同及發(fā)票等所有權(quán)證明文件；2要求測(cè)序質(zhì)控需滿(mǎn)足人類(lèi)全基因組測(cè)序臨床項(xiàng)目開(kāi)展相關(guān)要求，測(cè)序數(shù)據(jù)量每個(gè)樣本至少90G；測(cè)序平均深度：不低于30×；Q30比例不低于85%；20×以上覆蓋率：不低于90%（提供質(zhì)控截屏或者報(bào)告）；3能夠針對(duì)不同的樣本類(lèi)型(EDTA抗凝外周血/臍血/羊水/羊水細(xì)胞/DNA/流產(chǎn)組織)進(jìn)行檢測(cè)。4全基因組測(cè)序及生信分析應(yīng)在20個(gè)工作日內(nèi)完成。（三）數(shù)據(jù)庫(kù)解讀1數(shù)據(jù)庫(kù)要求：▲(1)投標(biāo)人具備公共數(shù)據(jù)庫(kù)資源：可實(shí)現(xiàn)公共數(shù)據(jù)庫(kù)（clinvar,OMIM,gnomAD，HGMD，dbSNP等）的本地化，且變異注釋數(shù)據(jù)庫(kù)更新頻率為每6個(gè)月1次（需提供數(shù)據(jù)庫(kù)版本或數(shù)據(jù)庫(kù)更新記錄證明材料）；▲(2)投標(biāo)人具備自有數(shù)據(jù)庫(kù)資源：投標(biāo)人應(yīng)具備中國(guó)人群遺傳病患者WES/WGS基因突變和疾病表型數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)據(jù)庫(kù)包含全外顯子或全基因組患者基因-表型數(shù)據(jù)（無(wú)患者臨床表型信息的科研樣本和裸測(cè)序樣本除外），可輔助臨床診斷及科研（需提供提及自有數(shù)據(jù)庫(kù)的相關(guān)文獻(xiàn)證明）；▲(3)投標(biāo)人具備公共數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)經(jīng)驗(yàn)：投標(biāo)人應(yīng)具有與醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)共建疾病大數(shù)據(jù)庫(kù)能力，可輔助招標(biāo)單位構(gòu)建遺傳資源數(shù)據(jù)庫(kù)；▲(4)投標(biāo)人具備大數(shù)據(jù)平臺(tái)開(kāi)發(fā)能力，有成熟平臺(tái)開(kāi)發(fā)經(jīng)驗(yàn)及外網(wǎng)運(yùn)行經(jīng)驗(yàn)（需提供軟著或?qū)＠C明材料）；2數(shù)據(jù)解讀能力：▲(1)投標(biāo)人具有自主研發(fā)生物信息分析平臺(tái)，對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行快速及準(zhǔn)確的分析。分析系統(tǒng)具備前端可視化操作界面，能顯示每一個(gè)樣本的實(shí)驗(yàn)流程條以及目前所處狀態(tài)，包括并不限于：收樣、DNA提取、DNA質(zhì)檢、文庫(kù)捕獲、捕獲質(zhì)檢、文庫(kù)質(zhì)檢、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)下機(jī)、數(shù)據(jù)分析、選點(diǎn)、選點(diǎn)審核、家xi驗(yàn)證、變異位點(diǎn)致病性解讀、變異位點(diǎn)致病性解讀審核、報(bào)告生成（需提供軟著證明材料）；▲(2)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)應(yīng)內(nèi)嵌點(diǎn)變異、小片段插入/缺失變異、CNV分析的ACMG評(píng)級(jí)輔助工具，可實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)迭代ACMG指南算法，能夠基于大數(shù)據(jù)對(duì)PS2新發(fā)、PM3反式、PS4富集、PP1共分離證據(jù)，建立分析模型，實(shí)現(xiàn)ClinGen/SVI國(guó)際指南要求的對(duì)證據(jù)進(jìn)行升級(jí)或降級(jí)；可實(shí)現(xiàn)基于高通量測(cè)序識(shí)別基因缺失功能（需提供專(zhuān)利或軟著證明材料）；▲(3)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)基因組瀏覽器具備實(shí)時(shí)BAM可視化功能，可用于任一樣本的近半年的任一位置/變異的IGV突變查找（提供軟件截圖）；▲(4)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)具有常見(jiàn)疾病涉及的真假基因、印記基因、基因表達(dá)組織等相關(guān)信息的提示功能，需包含脊髓性肌肉萎縮癥SMN1基因、同源基因PKD1和CYP21A2的分析能力（請(qǐng)?zhí)峁﹪?guó)家專(zhuān)利或文獻(xiàn)或軟著證明材料）；