項(xiàng)目清單序號組套名稱明細(xì)項(xiàng)項(xiàng)目編碼物價項(xiàng)目名稱單價數(shù)量價格樣本類型117α-羥基孕酮測定(17α-OHP)——250310033-217α羥孕酮測定-化學(xué)發(fā)光法50150血清2丙型肝炎病毒RNA基因分型——250403071丙型肝炎病毒(HCV)基因分型1403420血清/血漿3乙型肝炎病毒基因分型及耐藥檢測——250501041-1乙型肝炎病毒基因YIDD變異測定1451145血清——250501041乙型肝炎病毒基因YMDD變異測定14511454β膠聯(lián)降解產(chǎn)物(β-CTX)——250311007β-膠原降解產(chǎn)物測定(β-CTX)85185血清5急慢性白血病免疫分型檢測(不確定系列)(36CD)——250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60362160骨髓/全血6苯巴比妥(魯米那)(PHENO)——250309005-3血清藥物濃度測定-多抗法1301130血清7丙型肝炎病毒RNA熒光定量(HCV-RNA)——250403013-2丙型肝炎RNA測定-定量1651165血清/血漿8血漿蛋白S活性測定——250203054血漿蛋白S測定(PS)1911191血漿9MMFISH五項(xiàng)套餐——250700017-5白血病融合基因分型-FISH93554675骨髓/全血10尿兒茶酚胺組合——250310024-1尿兒茶酚胺測定-色譜法100330024小時尿11血兒茶酚胺三項(xiàng)——250310024-1尿兒茶酚胺測定-色譜法1003300血漿12血清反T3——250310012-2血清反T3測定-化學(xué)發(fā)光法50150血清13封閉抗體測定——260000017血小板特異性和組織相關(guān)融性(HLA)抗體檢測1801180血清14肝纖四項(xiàng)——250305026人Ⅲ型前膠原肽(PⅢP)測定7631763血清——250305018血清Ⅳ型膠原測定2781278——250305020血清層粘連蛋白測定3871387——250305022-2血清透明質(zhì)酸酶測定-化學(xué)發(fā)光法516151615高血壓八項(xiàng)——250310006-2血促腎上腺皮質(zhì)激素測定-化學(xué)發(fā)光法4991499血漿——250310018-2血漿皮質(zhì)醇測定-化學(xué)發(fā)光法4631463——250310027血管緊張素Ⅰ測定4432886——250310028血管緊張素Ⅱ測定4441444——250310023-2醛固酮測定-化學(xué)發(fā)光法4781478——250310026血漿腎素活性測定387138716高血壓六項(xiàng)——250310027血管緊張素Ⅰ測定4432886血漿——250310028血管緊張素Ⅱ測定4441444——250310023-2醛固酮測定-化學(xué)發(fā)光法478147817骨髓組織活檢檢查與診斷、特殊染色一項(xiàng)、免疫組織化學(xué)染色八項(xiàng)(手工法)——270300004骨髓組織活檢檢查與診斷1841184骨髓活檢組織(適宜長度>1cm,至少保證長度>05cm)——270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1001100——270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1408112018骨髓染色體核型分析——250700014-4培養(yǎng)骨髓細(xì)胞的染色體分析123811238骨髓19肌鈣蛋白T(TnT)——250306008-4血清肌鈣蛋白T測定-化學(xué)發(fā)光法62162血清20結(jié)核桿菌DNA熒光定性(TBDNA)——250403065-1各類病原體DNA測定-定性7781778腦脊液/痰液/胸水/腹水/尿液/關(guān)節(jié)腔積液21巨細(xì)胞病毒抗體IgG測定(CMV-IgG)——250403022巨細(xì)胞病毒抗體測定5611561血清22軍團(tuán)菌抗體IgM測定(LEG-IgM)——250403042-1細(xì)菌抗體測定-各種免疫學(xué)方法4431443血清23抗HCG抗體——250402054抗人絨毛膜促性腺激素抗體(AHCGAb)測定6221622血清24抗核小體抗體(AnuA)——250402044抗核小體抗體測定(AnuA)5211521血清25抗甲狀腺微粒體抗體(TMAB)——250402018-2抗甲狀腺微粒體抗體測定(TMAb)-化學(xué)發(fā)光法40140血清26抗角質(zhì)蛋白抗體(AKA)——250402038抗角蛋白抗體(AKA)測定72172血清27抗精子抗體定量檢測(ASAB)——250402024-1抗精子抗體測定-定量分析30130血清28抗卵巢抗體(AOAb)——250402022抗卵巢抗體測定63163血清29抗子宮內(nèi)膜抗體(EmAb)——250402023抗子宮內(nèi)膜抗體測定(EMAb)41141血清30尿本周氏蛋白電泳——250301005免疫固定電泳1921192新鮮尿液31尿蛋白電泳——250307010尿蛋白電泳分析81181尿液32免疫固定蛋白電泳——250301005免疫固定電泳1921192血清33香草苦杏仁酸(VMA)——250310025-2尿香草苦杏仁酸(VMA)測定-各種免疫學(xué)方法4014024小時尿3424小時尿液醛固酮(ALD)——250310023-2醛固酮測定-化學(xué)發(fā)光法478147824小時尿35尿液有機(jī)酸分析——250309007血清各類氨基酸測定574370濾紙干尿片3624小時尿游離皮質(zhì)醇(24hUFC)——250310019-224小時尿游離皮質(zhì)醇測定-化學(xué)發(fā)光法4814824小時尿37凝血因子IX活性(FIX:C)——250203031-2血漿凝血因子活性測定-儀器法1201120血漿38凝血因子VIII活性(FVIII:C)——250203031-2血漿凝血因子活性測定-儀器法1201120血漿39微量元素7項(xiàng)——250304006-1鎂測定-干化學(xué)法919全血——250304007-1鐵測定-干化學(xué)法919——250304009-2全血鉛測定-原子吸收法23123——250304013-2微量元素測定-原子吸收法1044040血鉛(Pb)——250304009-2全血鉛測定-原子吸收法23123全血41腮腺炎病毒抗體IgG——250403035病毒血清學(xué)試驗(yàn)50150血清42白血病中56種融合基因篩查——250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)52052600骨髓/全血43外周血染色體核型分析——250700014-1培養(yǎng)外周血細(xì)胞的染色體分析7381738全血44白血病/淋巴瘤微小殘留病變細(xì)胞檢測(20CD)——250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60201200骨髓/全血45雄烯二酮——250310032-2雄烯二酮測定-化學(xué)發(fā)光法41141血清46血清蛋白電泳——250301004血清蛋白電泳30130血清47血清免疫固定電泳——250301005免疫固定電泳1921192血清48乙型肝炎病毒核心抗體IgM定性測定(HBcAb-IgM)——250403010-1乙型肝炎核心IgM抗體測定(Anti-HBcIgM)-定性法10110血清49乙型肝炎病毒YMDD基序突變檢測(HBVLM)——250501041乙型肝炎病毒基因YMDD變異測定1451145血清50游離睪酮——250310030-2睪酮測定-化學(xué)發(fā)光法4781478血清51總IgE(TIgE)——250405001-2總IgE測定-化學(xué)發(fā)光法6111611血清52HLA-B*5801基因多態(tài)性檢測——250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520全血53AML/MDS/MPN38種熱點(diǎn)基因突變篩查組合——270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242256050骨髓/全血54NK細(xì)胞檢測CD3-CD(16+56)+——250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法602120全血55氨茶堿——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清56超氧化物歧化酶測定(SOD)——250307027超氧化物歧化酶(SOD)測定30130血清57抗卵細(xì)胞透明帶抗體(ZP)——250402043抗透明帶抗體(AZP)測定58158血清58尿蛋白電泳UPE——250307010尿蛋白電泳分析81181尿液59食物特異性抗體IgG4檢測(14項(xiàng))——250405008脫敏免疫球蛋白IgG測定3514490血清60胰島素樣生長因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)精準(zhǔn)檢測——250301022S類胰島素樣生長因子測定94321886血清61急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列檢測(40CD)——250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60321920骨髓/全血62替代項(xiàng)目:封閉抗體測定——260000017血小板特異性和組織相關(guān)融性(HLA)抗體檢測1801180血清63過敏原吸入-食物組19項(xiàng)——250405002吸入物變應(yīng)原篩查-各種免疫學(xué)方法21103909血清——250405003食入物變應(yīng)原篩查-各種免疫學(xué)方法2019血清64過敏原吸入-食物組28項(xiàng)——250405002吸入物變應(yīng)原篩查-各種免疫學(xué)方法21135745血清——250405003食入物變應(yīng)原篩查-各種免疫學(xué)方法20115血清65總IgE檢測(TotalImmunoglobulinE)IGE——250405001-2總IgE測定-化學(xué)發(fā)光法6111611血清66d1(戶塵螨)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清67d2(粉塵螨)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清68e1(貓毛)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清69e5(狗毛)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清70i6(蟑螂)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清71m3(煙曲霉)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清72m6(交連孢霉)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清73t3(樺樹花粉)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清74w1(矮豚草)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清75w6(艾蒿)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清76w10(藜(鵝毛草))——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清77w13(蒼耳)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清78Phad(包含塵螨類,動物皮毛類,混合草花粉類,混合樹木花粉類,霉菌類等)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清79mx1(產(chǎn)黃青霉、臘葉芽枝霉、煙曲霉、鏈格孢)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清80mx2(點(diǎn)青霉、煙曲霉、多主枝孢、白色念珠菌、交鏈孢霉、長蠕孢)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清81ex1(貓、馬、奶牛、狗毛發(fā)皮屑)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清82hx2(屋塵、戶塵、粉塵螨、蟑螂)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清83wx5(普通豚草、艾蒿、法蘭西菊、蒲公英、一枝黃花混合)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清84wx7(法蘭西菊、蒲公英、長葉車前、藜(鵝毛草)、一枝黃花混合)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清85f1(雞蛋白)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清86f2(牛奶)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清87f4(小麥)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清88f13(花生——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清89f14(黃豆)f——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清90f23(蟹)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清91f24(蝦)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清92f10(芝麻)——250405005專項(xiàng)變應(yīng)原(單價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法5991599血清93fx5E(牛奶、雞蛋、黃豆、花生、鱈魚、小麥)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清94fx1(花生、榛子、巴西堅(jiān)果、杏仁、椰子混合)——250405004特殊變應(yīng)原(多價變應(yīng)原)篩查-各種免疫學(xué)方法21121血清95呼吸道多種靶向病原體檢測(153種)——250700031F高通量基因測序2503750肺泡灌洗液、痰液、咽拭子96肺癌基因甲基化檢測——270700006F基因甲基化檢測9801980血清97胃癌RNF180/Septin9基因甲基化檢測——270700006F基因甲基化檢測9801980血清98septin9腸癌基因檢測——270700006F基因甲基化檢測9801980血清99BRAF基因突變熱點(diǎn)檢測(測序法,F(xiàn)FPE)——270700003高通量基因測序2422484血/組織100上呼吸道多種靶向病原體檢測(95種)——250700031F高通量基因測序2502500肺泡灌洗液、痰液、咽拭子101呼吸道病原體核酸檢測(18種)——250403065-1各類病原體DNA測定-定性77864668鼻咽拭子102結(jié)核感染T細(xì)胞斑點(diǎn)試驗(yàn)——250403090S結(jié)核分枝桿菌特異抗原刺激細(xì)胞因子釋放試驗(yàn)4001400肝素抗凝全血7-8ML103可溶性生長刺激表達(dá)基因2蛋白(ST2)——250306016S可溶性生長刺激表達(dá)基因2蛋白(ST2)定量測定1801180血清06ml104雙氫睪酮——250310031-1血清雙氫睪酮測定-各種免疫學(xué)方法23123血清06ml105天皰瘡抗體四項(xiàng)(BP230/BP180/Dsg3/Dsg1)——250403029天皰瘡抗體測定1004400血清06ml106腦脊液寡克隆區(qū)帶分析——250301011腦脊液寡克隆電泳分析2071207腦脊液/血清同時送檢,各20ml107銅藍(lán)蛋白——250401028-1銅藍(lán)蛋白測定-各種免疫學(xué)方法23123血清06ml108鉤端螺旋體病抗體IgG——250403056鉤端螺旋體病血清學(xué)試驗(yàn)30130血清06ml109英夫利昔單體藥物濃度——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清06ml110英夫利昔單體抗體——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清06ml111帕利哌酮血清藥物濃度檢測——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清06ml112舍曲林藥物血清藥物濃度檢測——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清06ml113草酸艾司西太普蘭血清藥物濃度檢測——250309005-4血清藥物濃度測定-單抗法2801280血清06ml114氟西汀藥物血清藥物濃度檢測(氟西汀+去甲氟西?。?50309005-2血清藥物濃度測定-色譜法1151115血清06ml115碳酸鋰藥物血清藥物濃度檢測——250309005-2血清藥物濃度測定-色譜法1151115血清06ml116抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復(fù)合物抗體(aPS/PT)IgG、IgM——250402070F抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復(fù)合物抗體檢測4402880血清或枸櫞酸鈉抗凝血漿02ml117肌炎抗體譜26項(xiàng)——250402068S抗肌炎抗體譜IgG測定1701170血清2ml——250402068S-1抗肌炎抗體譜IgG測定加收(第6項(xiàng)起,每增加5項(xiàng))854340118成人神經(jīng)退行性疾病相關(guān)基因測序檢測?——250700031F高通量測序250153750EDTA抗凝外周血1-3ml119癲癇相關(guān)擴(kuò)展基因測序檢測【503基因】?——250700031F高通量測序250153750EDTA抗凝外周血1-3ml120遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因檢測——250700031F高通量測序250235750EDTA抗凝外周血1-3ml121遺傳性周圍神經(jīng)病變相關(guān)基因測序檢測【124基因】?——250700031F高通量測序250205000EDTA抗凝外周血1-3ml122遺傳病全外顯子組測序檢測(先證者)——250700031F高通量測序250215250EDTA抗凝外周血1-3ml123遺傳病全外顯子組測序檢測(三人家系)——250700031F高通量測序250348500每個標(biāo)本:EDTA抗凝外周血1-3ml124遺傳病全外顯子組測序檢測(4-6人大家系)——250700031F高通量測序2506917250每個標(biāo)本:EDTA抗凝外周血1-3ml125親屬樣本全外顯子組測序檢測(非父母)——250700031F高通量測序250123000EDTA抗凝外周血1-3ml126線粒體基因檢測——250700031F高通量測序250143500EDTA抗凝外周血1-3ml127低深度全基因組拷貝數(shù)變異——250700031F高通量測序250112750EDTA抗凝外周血1-3ml128遺傳性肝病相關(guān)基因測序檢測,223基因——250700031F高通量測序250184500EDTA抗凝外周血1-3ml129遺傳性血栓及其它出凝血異常相關(guān)基因測序檢測,289基因——250700031F高通量測序250184500EDTA抗凝外周血1-3ml130BRCA基因突變檢測(BRCA1/2基因全部外顯子)——250700031F高通量測序250235750EDTA抗凝外周血1-3ml131實(shí)體腫瘤BRCA基因突變檢測(FFPE)——250700031F高通量測序250153750蠟塊或8-10μm厚白片10-12張132同源重組修復(fù)(HRR)相關(guān)基因測序及同源重組修復(fù)缺陷(HRD)檢測——250700031F高通量測序250276750EDTA抗凝外周血1-3ml133實(shí)體腫瘤MRD評估套餐——250700031F高通量測序250389500EDTA抗凝外周血1-3ml134KRAS基因突變熱點(diǎn)檢測(測序法,FFPE)——250700031F高通量測序25051250蠟塊或4-6μm厚白片10-12張135血液腫瘤KRAS基因突變檢測——250700031F高通量測序25051250EDTA抗凝骨髓2-3ml或外全血3-5ml136血液腫瘤NRAS基因突變檢測——250700031F高通量測序25051250EDTA抗凝骨髓2-3ml或外全血3-5ml137NRAS基因突變熱點(diǎn)檢測(測序法,FFPE)——250700031F高通量測序25051250蠟塊或4-6μm厚白片10-12張138肺癌精準(zhǔn)診療基因和PD-L1(22C3)綜合檢測(FFPE)——250700031F高通量測序250205000蠟塊或5-6μm厚白片15-20張139肺癌精準(zhǔn)診療(FFPE,10基因)——250700031F高通量測序250102500蠟塊或5-6μm厚白片15-20張140肺癌相關(guān)基因測序檢測(基礎(chǔ)套餐40基因,FFPE)——250700031F高通量測序250256250蠟塊或8-10μm厚白片10-12張141肺癌相關(guān)基因測序檢測(中級套餐126基因,F(xiàn)FPE)——250700031F高通量測序2504010000蠟塊或8-10μm厚白片10-12張+EDTA抗凝外周血1-3ml142MateCAP病原微生物核酸高通量測序——250700031F高通量測序250102500全血/無菌體液/組織等143免疫球蛋白K輕鏈(KL)——250401027輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)27127血清144大腸癌無創(chuàng)甲基化檢測——270700006F基因甲基化檢測9801980全血145免疫球蛋白λ輕鏈(LL)——250401027輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)27127血清14615項(xiàng)呼吸道病原體核酸檢測——250403065-1各類病原體DNA測定-定性77864668咽拭子/鼻咽拭子147布魯菌病抗體三項(xiàng)——250403042-1細(xì)菌抗體測定-各種免疫學(xué)方法44331329血清148血漿蛋白C活性測定——250203051血漿蛋白C活性測定(PC)75917591:9枸櫞酸鈉抗凝血漿149兒茶酚胺7項(xiàng)——250310024-1尿兒茶酚胺測定-色譜法1007700EDTA抗凝血漿150呼吸道多種病原體靶向測序——250700031F高通量基因測序2502500痰、肺泡灌洗液、咽拭子15118項(xiàng)呼吸道病原體核酸檢測——250403065-1各類病原體DNA測定-定性77864668咽拭子/鼻咽拭子152結(jié)核感染T細(xì)胞斑點(diǎn)實(shí)驗(yàn)(T-SPOTTB)——250403090S結(jié)核分枝桿菌特異抗原刺激細(xì)胞因子釋放試驗(yàn)4001400肝素鈉抗凝血153結(jié)核桿菌特異性細(xì)胞免疫反應(yīng)檢測(ATB)——250403090S結(jié)核分枝桿菌特異抗原刺激細(xì)胞因子釋放試驗(yàn)4001400肝素鈉抗凝血154抗磷脂綜合征抗體譜2項(xiàng)——250402042-1抗β2-糖蛋白1抗體測定(快速定量檢測)8521852血清——250402016-1抗心磷脂抗體測定(ACA)-快速定量檢測5171517155精漿生化三項(xiàng)——250104005精液酸性磷酸酶測定1151115精漿——250104006精液果糖測定12112——250104029精漿中性α-葡萄糖苷酶活性測定1751175156痛風(fēng)/高尿酸血癥風(fēng)險相關(guān)基因檢測——250700031F高通量基因測序2502500全血157抗磷脂綜合征抗體譜8項(xiàng)——250402070F抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復(fù)合物抗體檢測44041760血清158抗組蛋白抗體(AHA)——250402049抗組蛋白抗體(AHA)測定4751475血清159免疫球蛋白G4——250401033-2/4免疫球蛋白亞類(IgG4)定量測定(酶免法)1301130血清160Y染色體微缺失——250700021S-1Y染色體(AZF基因)微缺失檢測-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)法3151315全血161巰嘌呤類藥物安全用藥基因檢測(NGS)——250700031F高通量基因測序2502500全血162流產(chǎn)物染色體微陣列檢測(ZhongHua8芯片)——250700030F染色體微陣列分析198023960流產(chǎn)組織163外周血染色體微陣列檢測(ZhongHua8芯片)——250700030F染色體微陣列分析198023960流產(chǎn)組織164外周血染色體微陣列檢測(ASA芯片)——250700030F染色體微陣列分析198011980流產(chǎn)組織165流產(chǎn)物染色體微陣列檢測(ASA芯片)——250700030F染色體微陣列分析198011980流產(chǎn)組織166人類白細(xì)胞抗原B27基因測定(HLA-B27)——250203068-3人類白細(xì)胞抗原B27測定(HLA-B27)-基因檢測法1151115全血167同源重組修復(fù)(HRR)相關(guān)通路基因檢測——250700031F高通量基因測序250287000EDTA抗凝血168外源性凝血因子——250203031-2血漿凝血因子活性測定-儀器法1204480血漿169降血壓精準(zhǔn)用藥分子檢測——250700031F高通量基因測序25061500EDTA抗凝血17023種遺傳性腫瘤基因檢測——250700031F高通量基因測序250358750EDTA抗凝血171抑制素B(INB)——250310063S抑制素B檢測1301130血清172腸道菌群檢測(16SrDNA測序)——250700031F高通量基因測序25051250糞便173過敏原吸入-食物組29項(xiàng)——250405002吸入物變應(yīng)原篩查-各種免疫學(xué)方法2128588血清——250405001-1總IgE測定-各種免疫學(xué)方法3851385174高血壓五項(xiàng)組合——250310006-2血促腎上腺皮質(zhì)激素測定-化學(xué)發(fā)光法4991499血漿——250310023-2醛固酮測定-化學(xué)發(fā)光法4781478——250310018-2血漿皮質(zhì)醇測定-化學(xué)發(fā)光法4631463——250310028血管緊張素Ⅱ測定4441444175血游離輕鏈組合——250401027輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)27254血清176鐵四項(xiàng)要說明收費(fèi)250304008血清總鐵結(jié)合力測定12224血清——250304007-2鐵測定-比色法515177乙型肝炎病毒基因分型及耐藥檢測——250403072-3乙型肝炎病毒(HBV)基因分型-六個型3301330血清——270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242124217817-羥皮質(zhì)類固醇——250310020-1尿17-羥皮質(zhì)類固醇測定-各種免疫學(xué)方法265126524小時尿17917-酮皮質(zhì)類固醇——250310021-1尿17-酮類固醇測定-各種免疫學(xué)方法2912924小時尿180BCR-ABL1p190——250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓/外周血181BCR-ABL1p210——250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓/外周血182尿游離輕鏈組合——250401027輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)27254尿液183曲霉菌抗原檢測——250403059曲霉菌血清學(xué)試驗(yàn)30130血清/肺泡灌洗液184日本血吸蟲IgG——250602001-2各種寄生蟲免疫學(xué)檢查-一般免疫學(xué)法20120血清185血清免疫固定電泳(IgD、IGE)——250301005免疫固定電泳1921192血清186艱難梭菌抗原GDH及毒素A和B——250501007艱難梭菌檢查1602320糞便187抗線粒體抗體(AMA)——250402007-1抗線粒體抗體測定(AMA)-免疫學(xué)法13113血清或血漿188重癥聯(lián)合免疫缺陷檢測——250700017-11——520————干血片/采血卡189葉酸代謝障礙遺傳檢測——250700017-12——520————口腔粘膜脫落細(xì)胞/咽拭子190眼內(nèi)液病毒核酸全套組合(CMV,HSV,VZV,EBV,HHV-6核酸)——————————————191眼內(nèi)液真菌(1-3)-β-D葡聚糖(G試驗(yàn))——250501040真菌D-葡聚糖檢測182——182房水192眼內(nèi)液、血清寄生蟲組合——250405001-2總IgE測定、弓形體抗體測定611——611血清193病原宏基因組:病原微生物mNGS檢測(DNA):細(xì)菌、真菌、病毒、寄生蟲的全面篩查——250700031F高通量基因測序250133250靜脈血、血清或血漿、腦脊液、肺泡灌洗液、痰液、其他無菌體液、新鮮組織、石蠟切片194脫髓鞘4項(xiàng)(AQP4,MOG,MBP,GFAP)——————1200——1200血清或腦脊液195眼內(nèi)液細(xì)胞因子組合1VEGF,bFGF,IL-6,IL-8,IL-10,VCAM——250401014-2250301024F各種白介素及其受體測定-化學(xué)發(fā)光法或流式熒光發(fā)光法血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)檢測49629元(72*3次+28029*1次)——49629元(72*3次+28029*1次)房水196眼內(nèi)液病毒抗體組合(CMV-IgG,?HSV-IgG,?VZV-IgG,?EBV-IgG,?風(fēng)疹病毒-IgG??)——————————————197出凝血檢測項(xiàng)目遺傳性血栓及其它出凝血異常相關(guān)基因測序檢測250700031F高通量基因測序250235750全血遺傳性血栓及其它出凝血異常相關(guān)基因測序檢測250700031F高通量基因測序250235750全血遺傳性血栓及其它出凝血異常相關(guān)基因測序檢測250700031F高通量基因測序250235750全血家族性基因突變位點(diǎn)檢測270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242——242全血血小板特異性抗體七項(xiàng)(PAKPLUS):HPA-1a/1a,3a/3a,4a/,ELISA法HPA-1b/1b,3b/3b,4a/,ELISA法HPA-5b/5b,ELISA法HPA-5a/5a,ELISA法GPIb/IX,ELISA法GPIV,ELISA法HLAI類,ELISA法————1680——1680血清抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復(fù)合物抗體(aPS/PT)IgG、IgM250402070F抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復(fù)合物抗體檢測440——440血清或血漿198遺傳性耳聾4個常見基因檢測——250700026S耳聾基因篩查和診斷4801480全血199遺傳性耳聾NGSPanel基因檢測——250700026S耳聾基因篩查和診斷4801480全血200遺傳性耳聾GJB2基因檢測——250700026S耳聾基因篩查和診斷4801480全血201遺傳性耳聾SLC26A4基因檢測——250700026S耳聾基因篩查和診斷4801480全血202遺傳性耳聾基因檢測(24個基因208位點(diǎn))——250700026S耳聾基因篩查和診斷4801480全血203(血液?。┕撬杌顧z(含免疫組化4項(xiàng))骨髓組織活檢檢查與診斷270300004骨髓組織活檢檢查與診斷1841184骨髓組織1-15cm特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷2項(xiàng)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1002200免疫組織化學(xué)染色診斷4項(xiàng)270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1404560204(血液病)骨髓活檢(含免疫組化7項(xiàng))骨髓組織活檢檢查與診斷270300004骨髓組織活檢檢查與診斷1841184骨髓組織1-15cm特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷2項(xiàng)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1002200免疫組織化學(xué)染色診斷7項(xiàng)270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1407980205(血液?。┕撬杌顧z(含免疫組化9項(xiàng))骨髓組織活檢檢查與診斷270300004骨髓組織活檢檢查與診斷1841184骨髓組織1-15cm特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷2項(xiàng)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1002200免疫組織化學(xué)染色診斷9項(xiàng)270500002免疫組織化學(xué)染色診斷*急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列(40CD)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法40項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60402400骨髓2-3ml或外周血3-5ml207白血病/淋巴瘤免疫分型(28CD)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法28項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60281680骨髓2-3ml或外周血3-5ml208白血病抗原檢測(15CDZAP-70、CD38檢測)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法15項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法6015900骨髓2-3ml或外周血3-5ml209CLL/SLL檢測ZAP-70、CD38(8CD)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法8項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法608480骨髓2-3ml或外周血3-5ml210微小殘留(28CD)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法28項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60281680骨髓2-3ml或外周血3-5ml211微小殘留(20CD)血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法20項(xiàng)250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60201200骨髓2-3ml或外周血3-5ml212CD19+CD5+B淋巴細(xì)胞淋巴細(xì)胞免疫分析2項(xiàng)250401029淋巴細(xì)胞免疫分析702140外周血2-3ml213活化NK細(xì)胞組合淋巴細(xì)胞免疫分析5項(xiàng)250401029淋巴細(xì)胞免疫分析705350外周血2-3ml214活化T細(xì)胞組合淋巴細(xì)胞免疫分析5項(xiàng)250401029淋巴細(xì)胞免疫分析705350外周血2-3ml215CD34+造血干細(xì)胞計(jì)數(shù)造血干細(xì)胞計(jì)數(shù)-流式細(xì)胞儀法2項(xiàng)250201004-2造血干細(xì)胞計(jì)數(shù)-流式細(xì)胞儀法2302460干細(xì)胞采集物或臍血2ml216PNH篩查淋巴細(xì)胞免疫分析250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法605300外周血2-3ml217高敏PNH淋巴細(xì)胞免疫分析250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法6014840外周血2-3ml218血小板相關(guān)抗體檢測血小板相關(guān)免疫球蛋白G(PAIgG)測定-流式細(xì)胞儀法250203001-2/1血小板相關(guān)免疫球蛋白G(PAIgG)測定-流式細(xì)胞儀法1321132外周血2-3ml血小板相關(guān)免疫球蛋白A(PAIgA)測定-流式細(xì)胞儀法250203001-2/2血小板相關(guān)免疫球蛋白A(PAIgA)測定-流式細(xì)胞儀法1321132血小板相關(guān)免疫球蛋白M(PAIgM)測定-流式細(xì)胞儀法250203001-2/3血小板相關(guān)免疫球蛋白M(PAIgM)測定-流式細(xì)胞儀法1321132219ph-likeALLFISH7探針重排套餐白血病融合基因分型-FISH7項(xiàng)(CRLF2重排、ABL1重排、ABL2重排、CSF1R重排、PDGFRB重排、JAK2重排、EPOR重排)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93565610骨髓5ml或外周血8-10ml220骨髓增生異常綜合征遺傳學(xué)FISH檢測套餐(MDS5項(xiàng))白血病融合基因分型-FISH5項(xiàng)(-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、17p13-TP53)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93543740骨髓5ml或外周血8-10ml221骨髓增生異常綜合征遺傳學(xué)FISH檢測套餐(MDS6項(xiàng))白血病融合基因分型-FISH6項(xiàng)(-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、17p13-TP53、-Y)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93554675骨髓5ml或外周血8-10ml222BCR/ABL,ASS1白血病融合基因分型-FISH2項(xiàng)(BCR/ABL,ASS1)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93521870骨髓5ml或外周血8-10ml223多發(fā)性骨髓瘤遺傳學(xué)FISH檢測套餐(MM6項(xiàng))白血病融合基因分型-FISH6項(xiàng)(13q-RB1,17p13-TP53,t(4;14)IGH/FGFR3,t(14;16)IGH/MAF,t(11;14)IGH/CCND1,1q21CDKN2C/CKS1B1)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93554675骨髓5ml或外周血8-10ml224慢性淋巴細(xì)胞白血病遺傳學(xué)FISH檢測套餐(CLL5項(xiàng))白血病融合基因分型-FISH5項(xiàng)(13q-D13S319、11q22-ATM、+12_x0001_D12Z3、13q-RB1、17p-TP53)250700017-5白血病融合基因分型-FISH93543740骨髓5ml或外周血8-10ml225白血病56種融合基因本檢測采用PCR的方法,對AML1-ETO、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、BCR-ABL(P190)、BCR-ABL1(P210、P230)、BCR-PDGFRA、KIF5B-PDGFRA、STRN-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、CALM-AF10、CBFβ-MYH11、DEK-CAN、E2A-HLF、E2A-PBX1、ETV6-PDGFRA、FIP1L1-PDGFRA、HLXB9-ETV6、HOX11L2表達(dá)、HOX11表達(dá)、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-SEPT6、MLL-AF4、MLL-AF5、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、MLL-ENL、MLL-AF9、NPM-MLF1、NPM-RARA、FIP1L1-RARA、PRKAR1A-RARA、NUMA1-RARA、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxD13、NUP98-HoxA9、NUP98-HoxA11、NUP98-PMX1、PLZF-RARA,STAT5B-RARA、PML-RARAL型、PML-RARAS型、PML-RARAV型、SET-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-AML1、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、WT1表達(dá)共56個位點(diǎn)進(jìn)行檢測。我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,收取AML1-ETO、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、BCR-ABL(P190)、BCR-ABL1(P210、P230)、BCR-PDGFRA、KIF5B-PDGFRA、STRN-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、CALM-AF10、CBFβ-MYH11、DEK-CAN、E2A-HLF、E2A-PBX1、ETV6-PDGFRA、HLXB9-ETV6、HOX11L2表達(dá)、HOX11表達(dá)、MLL-AF17共20個位點(diǎn)費(fèi)用。250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR165203300骨髓2-3ml或外周血3-5ml226AML18種常見融合基因篩查本檢測采用PCR的方法,對MLL/AF6、AML1/ETO、PML/RARα、BCR/ABL1(p190)、MLL/AF9、DEK/CAN、PLZF/RARα、BCR/ABL1(p210)、MLL/AF10、dupMLL、NPM/RARα、CBFβ/MYH11、MLL/AF17、TLS/ERG、NPM/MLF1、HOX11、MLL/ELL、EVI1共18個位點(diǎn)進(jìn)行檢測。我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,收取MLL/AF6、AML1/ETO、PML/RARα、BCR/ABL1(p190)、MLL/AF9、DEK/CAN、PLZF/RARα、BCR/ABL1(p210)、MLL/AF10、dupMLL、NPM/RARα、CBFβ/MYH11共12個位點(diǎn)費(fèi)用。250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR165121980骨髓2-3ml或外周血3-5ml227PML-RARa融合基因分型+定量本檢測采用熒光PCR的方法,對PML-RARa融合基因L、V、S亞型進(jìn)行定量檢測。固采用250700017-9,收取L、V亞型2次費(fèi)用。250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)52021040骨髓2-3ml或外周血3-5ml228ALL15種常見融合基因篩查本檢測采用PCR的方法,對dupMLL、MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF1P、MLL/AFX、MLL/ENL、BCR/ABL1(p210)、TCF3/PBX1、ETV6/RUNX1、SIL/TAL1、TLS/ERG、TCF3/HLF、ETV6/ABL1、HOX11、BCR/ABL1(p190)共15個位點(diǎn)進(jìn)行檢測。我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,收取dupMLL、MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF1P、MLL/AFX、MLL/ENL、BCR/ABL1(p210)、TCF3/PBX1、ETV6/RUNX1、SIL/TAL1、TLS/ERG、TCF3/HLF共12個位點(diǎn)費(fèi)用。250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR165121980骨髓2-3ml或外周血3-5ml229Ph-likeALL相關(guān)33種融合基因篩查本檢測采用PCR的方法,對ETV6/ABL1、NUP214/ABL1、RANBP2/ABL1、RCSD1/ABL1、SNX2/ABL1、ZMIZ1/ABL1、RCSD1/ABL2、ZC3HAV1/ABL2、PAG/ABL2、SSBP2/CSF1R、SSBP2/PDGFRB、TNIP1/PDGFRB、ZEB2/PDGFRB、EBF1/PDGFRB、P2RY8/CRLF2、ATF7IP/JAK2、BCR/JAK2、EBF1/JAK2、ETV6/JAK2、PAX5/JAK2、PPFIBP1/JAK2、SSBP2/JAK2、STRN3/JAK2、TERF2/JAK2、TPR/JAK2、IGH/EPOR、IGK/EPOR、MYH9/IL2RB、ETV6/NTRK3、KDM6A/PTK2B、STAG2/PTK2B、IQGAP2/TSLP、MYB/TYK2共33個位點(diǎn)進(jìn)行檢測。我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,收取ETV6/ABL1、NUP214/ABL1、RANBP2/ABL1、RCSD1/ABL1、SNX2/ABL1、ZMIZ1/ABL1、RCSD1/ABL2、ZC3HAV1/ABL2、PAG/ABL2、SSBP2/CSF1R、SSBP2/PDGFRB、TNIP1/PDGFRB共12個位點(diǎn)費(fèi)用。250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR165121980骨髓2-3ml或外周血3-5ml230Ph樣ALL相關(guān)融合基因篩查-ABL類本檢測采用PCR的方法,對ETV6/ABL1、NUP214/ABL1、RANBP2/ABL1、SNX2/ABL1、ZMIZ1/ABL1、RCSD1/ABL1、RCSD1/ABL2、ZC3HAV1/ABL2、PAG/ABL2、SSBP2/CSF1R、SSBP2/PDGFRβ、TNIP1/PDGFRβ、ZEB2/PDGFRβ、EBF1/PDGFRβ共14個位點(diǎn)進(jìn)行檢測。我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,收取ETV6/ABL1、NUP214/ABL1、RANBP2/ABL1、SNX2/ABL1、ZMIZ1/ABL1、RCSD1/ABL1、RCSD1/ABL2共7個位點(diǎn)費(fèi)用。250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR16571155骨髓2-3ml或外周血3-5ml231BCR-ABL融合基因分型+定性白血病融合基因分型-RT-PCR(P190、P210、P2303個亞型)250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1653495骨髓2-3ml或外周血3-5ml232BCR-ABL融合基因分型+定量本檢測采用熒光PCR的方法,對BCR-ABL1融合基因P190、P210、P230亞型進(jìn)行定量檢測。固采用250700017-9,收取P190、P2102次費(fèi)用。250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)52021040骨髓2-3ml或外周血3-5ml233BCR-ABL1融合基因罕見型篩查白血病融合基因分型-RT-PCR(括e6a2型、e1a3型、e13a3型、e14a3型、e8a2型5個亞型)250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1653495骨髓2-3ml或外周血3-5ml234BCR/ABL1P210融合基因高靈敏度定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)52021040骨髓2-3ml或外周血3-5ml235CEBPA基因突變采用PCR+測序的方法檢測CEBPA整個編碼區(qū)進(jìn)行檢測,包括N末端、TAD1區(qū)、TAD2區(qū)、bZIP區(qū)及其他區(qū)域。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml236RUNX1基因突變用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中RUNX1的基因編碼區(qū)2-9號外顯子突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行8個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和16個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24261452骨髓2-3ml或外周血3-5ml237C-Kit/D816基因突變采用PCR+測序的方法檢測KIT基因17號外顯子區(qū)域基因突變(點(diǎn)突變、插入、缺失)情況270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml238TET2基因突變檢測本檢測通過PCR、測序的方法檢測TET2基因的突變。涵蓋了TET2基因外顯子3-11及其周圍內(nèi)含子區(qū)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24281936骨髓2-3ml或外周血3-5ml239DNMT3A基因熱點(diǎn)突變(DNMT2A/R882)本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中DNMT3A的基因編碼區(qū)23外顯子的R882位點(diǎn)進(jìn)行突變分析。共進(jìn)行1個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和2個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml240DNMT3A基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中DNMT3A的基因編碼區(qū)2、4、7、8、11-20、22、23外顯子突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行16個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和32個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24271694骨髓2-3ml或外周血3-5ml241FLT3-TKD基因突變定性采用測序方法,對FLT3基因TKD區(qū)域進(jìn)行檢測,包括該區(qū)域的插入缺失或其他少見突變270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml242ASXL1基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中ASXL1的基因編碼區(qū)13外顯子突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行6個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和12個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24261452骨髓2-3ml或外周血3-5ml243IDH1/IDH2基因突變檢測(SK)本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中IDH1基因的IDH1R132,IDH2基因的IDH2R140和IDH2R172位點(diǎn)的突變情況。共進(jìn)行2個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和4個基因序列測定反應(yīng)270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml244TP53基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中TP53的基因編碼區(qū)第2、3、4、5、6、7、8、9、10、11號外顯子及附近轉(zhuǎn)錄剪接位點(diǎn)的突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行10個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和20個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24271694骨髓2-3ml或外周血3-5ml245WT1基因突變檢測本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中WT1基因的突變,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。Exon1、Exon2、Exon3、Exon4、Exon5、Exon6、Exon7、Exon8、Exon9、Exon10及周邊區(qū)域。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242112662骨髓2-3ml或外周血3-5ml246MLPA-IKZF1基因缺失檢測本檢測通過MLPA的方法檢測IKZF1基因的大片段的缺失情況來判斷該基因突變型異構(gòu)體的存在,該基因的點(diǎn)突變和其它突變情況不在本檢測的包含范圍內(nèi)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24251210骨髓2-3ml或外周血3-5ml247IKZF1基因缺失突變脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml248IL-7RExon5,6突變檢測本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中IL-7R基因中Exon5、Exon6突變,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml249NOTCH1基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中NOTCH1基因中Exon26、Exon27、Exon28及Exon34突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml250CRLF2基因突變(F232C)檢測本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中CRLF2基因中Exon6突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml251FBXW7基因突變檢測脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml252JAK1基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中JAK1基因中Exon5,10,13,15,18突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml253JAK2基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中JAK2基因中Exon14,16,20,21突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml254JAK2exon12-15基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中JAK2基因中Exon12,13,14,15突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml255JAK3基因突變熱點(diǎn)檢測本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中JAK3基因中Exon18突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml256BCR-ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測本檢測采用巢式PCR結(jié)合測序方法,對ABL1激酶區(qū),T315I、P-Loop、A-loop及其他區(qū)域進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2423726骨髓2-3ml或外周血3-5ml257NRAS基因突變檢測本檢測采用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中NRas基因的外顯子2、3及附近轉(zhuǎn)錄剪接位點(diǎn)。涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、小片段的插入和缺失型突變。共進(jìn)行2個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和4個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml258SF3B1基因突變本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中SF3B1的基因編碼區(qū)12-15號外顯子突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml259EZH2基因突變檢測本檢測用PCR和基因測序的方法檢測標(biāo)本中EZH2的基因編碼區(qū)2-20號外顯子突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行19個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和38個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242112662骨髓2-3ml或外周血3-5ml260SRSF2基因突變檢測SRSF2基因Exon1突變情況,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml261BCOR基因突變脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml262CBL基因突變脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2424968骨髓2-3ml或外周血3-5ml263ETV6基因突變脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24261452骨髓2-3ml或外周血3-5ml264PIGA基因突變檢測脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml265CALR基因外顯子9突變定性檢測采用PCR+測序方法,對CALR第9號外顯子進(jìn)行檢測,包括該區(qū)域的插入缺失或其他少見突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2423726骨髓2-3ml或外周血3-5ml266JAK2基因外顯子12突變定性檢測本檢測采用測序方法,檢測JAK2exon12中最常見的三種突變(K539L,N542-E543del和E543-D544del)和exon12上其它少見突變。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml267MPN常見基因突變檢測(4基因)(血液)基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)(JAK2V617F、JAK2Exon12、CALR、MPL)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)52031560骨髓2-3ml或外周血3-5ml268CSF3R基因突變檢測本檢測采用PCR和基因測序的方法檢測CSF3R基因的基因編碼區(qū)全長(包含外顯子1-17)及附近轉(zhuǎn)錄剪接位點(diǎn)的突變分析,涵蓋了該范圍內(nèi)的點(diǎn)突變、插入和缺失型突變。共進(jìn)行14個PCR擴(kuò)增反應(yīng)和28個基因序列測定反應(yīng)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24271694骨髓2-3ml或外周血3-5ml269SETBP1基因熱點(diǎn)突變脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序2422484骨髓2-3ml或外周血3-5ml270IGHV突變本檢測采用脫氧核苷酸測序的方法檢測標(biāo)本的IGHV7個基因家族的突變情況,包括IGHV1、IGHV2、IGHV3、IGHV4、IGHV5、IGHV6和IGHV7,我中心根據(jù)項(xiàng)目開展的實(shí)驗(yàn)程序、試劑耗材成本、疾病專家共識等因素綜合考慮,并參考市場上其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測機(jī)構(gòu)的價格,故使用以下條碼(270700003)收取IGHV1、IGHV2IGHV3、IGHV4、IGHV6共5個位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24251210骨髓2-3ml或外周血3-5ml271BIRC3基因突變檢測脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24251210骨髓2-3ml或外周血3-5ml272異常免疫球蛋白血癥綜合診斷免疫固定電泳250301005免疫固定電泳1922384血清2ml、尿液2ml血清蛋白電泳250301004血清蛋白電泳30130尿蛋白電泳分析250307010尿蛋白電泳分析81181免疫球蛋白定量測定-各種免疫學(xué)方法250401023-1免疫球蛋白定量測定-各種免疫學(xué)方法16348血清白蛋白測定-免疫比濁法250301002-3血清白蛋白測定-免疫比濁法17234輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)250401027輕鏈KAPPA、LAMBDA定量(K-LC,λ-LC)27254273HLA高分辨基因分型(A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1)人組織相容性抗原I類(HLA-I)分型260000022人組織相容性抗原I類(HLA-I)分型8001800外周血3-5ml組織相容性抗原Ⅱ類(HLA-Ⅱ)分型260000023人組織相容性抗原Ⅱ類(HLA-Ⅱ)分型8001800274特異性抗體DSA全套檢測白細(xì)胞特異性和組織相關(guān)融性(HLA)抗體檢測260000016白細(xì)胞特異性和組織相關(guān)融性(HLA)抗體檢測180213780血清5ml275移植后供受者基因嵌合狀態(tài)檢測脫氧核糖核酸(DNA)測序270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24271694外周血或骨髓3ml276免疫組化免疫組織化學(xué)染色診斷270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1401140白片277CD34+細(xì)胞百分含量檢查造血干細(xì)胞計(jì)數(shù)-流式細(xì)胞儀法250201004-2造血干細(xì)胞計(jì)數(shù)-流式細(xì)胞儀法2301230干細(xì)胞采集物或臍血2ml278外周血染色體核型分析(腫瘤)培養(yǎng)外周血細(xì)胞的染色體分析250700014-1培養(yǎng)外周血細(xì)胞的染色體分析7381738外周血5-10ml279AML1/ETO融合基因探針檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml280CBFβ重排探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml281PML/RARA融合基因探針檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml282MLL重排探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml283BCR/ABL1融合基因探針檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml284ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合基因(FISH)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml285TCF3(E2A)-PBX1融合基因白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml286IGH重排探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml287MYC8q24白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml288MYBFISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml289骨髓增生異常綜合征(MDS)EGR1/D5S23,D5S721探針FISH檢測(5q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml290骨髓增生異常綜合征(MDS)CSF1R/D5S23,D5S721探針FISH檢測(5q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml291骨髓增生異常綜合征(MDS)D7S486/CEP7探針FISH檢測(7q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml292骨髓增生異常綜合征(MDS)D7S522/CEP7探針FISH檢測(7q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml293骨髓增生異常綜合征(MDS)D20S108探針FISH檢測(20q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml294CEP8探針檢測(+8)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml295TP53/CEP17探針FISH檢測(17p-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml296CEPX/Y探針FISH檢測(X/Y)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml297PDGFRB重排(FISH)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml298PDGFRA重排白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml299FGFR1重排(FISH)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml300RB1(13q14)探針FISH檢測(13q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml301CKS1B/CDKN2C探針FISH檢測(1q21)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml302IGH/FGFR3探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml303IGH/MAF探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml304IGH/MAFB探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml305IGH/CCND1探針FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml306IGH/CCND3探針白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml307ATM/CEP11探針FISH檢測(11q-)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml308CEP12探針FISH檢測(+12)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml309BCL-2重排白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml310BCL-6重排白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml311IGH/BCL2融合基因(FISH)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml312IGH/MYC融合基因FISH白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml313MALT1重排(FISH)白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml314API2-MALT1FISH檢測白血病融合基因分型-FISH250700017-5白血病融合基因分型-FISH9351935骨髓2-3ml或外周血3-5ml315IGH重排FISH檢測(組織)原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)270700001-2原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)271712717蠟塊或3-5um白片2-3張316MALT1重排FISH檢測(組織)原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)270700001-2原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)271712717蠟塊或3-5um白片2-3張317API2-MALT1FISH檢測(組織)原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)270700001-2原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)271712717蠟塊或3-5um白片2-3張318CCND1FISH檢測(組織)原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)270700001-2原位雜交技術(shù)-熒光法(FISH)271712717蠟塊或3-5um白片2-3張319PML-RARaL型融合基因白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml320PML-RARaV型融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml321PML-RARaS型融合基因白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml322CBFβ-MYH11融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml323CBFβ-MYH11融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml324AML1-ETO融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml325DEK-NUP214(CAN)定性白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml326WT1基因定量基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-11基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml327EVI1表達(dá)定量基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-11基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml328BCR-ABL融合基因P210定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml329BCR-ABL融合基因P190定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml330BCR-ABL融合基因P230定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml331TCF3(E2A)-PBX1融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml332TCF3(E2A)-PBX1融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml333ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml334ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml335SIL-TAL1融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml336SIL-TAL1融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml337KMT2A(MLL)-AF4融合基因定性檢測白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml338融合基因MLL/AF4定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml339MLL-ELL(KMT2A-ELL)融合基因定量檢測白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml340MLL-AF9融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml341MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)融合基因定量檢測白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml342MLL-PTD基因檢測白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml343MLL-AF6(KMT2A-MLLT4)融合基因定量檢測白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml344MLL-ENL(KMT2A-MLLT1)融合基因定量檢測白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml345PCM1-JAK2融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml346JAK2V617F定量基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-11基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml347TEL-PDGFRB(ETV6-PDGFRB)融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml348TEL-PDGFRB(ETV6-PDGFRB)融合基因定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml349FIP1L1-PDGFRα融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml350融合基因FIP1L1-PDGFRA定量白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-9白血病融合基因分型-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml351ETV6(TEL)-PDGFRα融合基因定性白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1651165骨髓2-3ml或外周血3-5ml352NPM1基因突變基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml353FLT3-ITD基因突變定性基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml354FLT3-ITD基因突變定量檢測基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-11基因表達(dá)定量-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml355MYD88基因L265P突變檢測基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml356JAK2V617F基因突變定性檢測基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml357MPL基因W515L/K基因突變定性檢測基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)250700017-12基因突變及多態(tài)性分析-Real-timePCR(實(shí)時熒光定量PCR)5201520骨髓2-3ml或外周血3-5ml358血清免疫固定電泳(IgA、IgM、IgG、Kappa、Lambda)免疫固定電泳250301005免疫固定電泳1921192血清2ml359血清免疫固定電泳(IgD、IgE、Kappa、Lambda)免疫固定電泳250301005免疫固定電泳1921192血清2ml360免疫固定電泳(尿液)(IgA、IgM、IgG、Kappa、Lambda)免疫固定電泳250301005免疫固定電泳1921192晨尿2ml361血液髓系腫瘤NGS基因檢測(髓序安)采用測序的方法檢測髓系血液腫瘤(AML、MDS、MPN)相關(guān)基因突變情況,包括ABL1、ANKRD26、ASXL1、ASXL2、ATRX、BCOR、BCORL1、BLM、BRAF、BRCA1、BRCA2、CALR、CBL、CBLB、CBLC、CDKN2A、CDKN2B、CEBPA、CREBBP、CSF1R、CSF3R、CUX1、DDX41、DHX15、DNMT3A、EP300、EPCAM、ETNK1、ETV6、EZH2、FANCA、FBXW7、FLT3、GATA1、GATA2、GATA3、GNAS、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、NF1、NOTCH1、NOTCH2、NPM1、NRAS、PAX5、PDGFRA、PHF6、PMS2、PPM1D、PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、TERC、TERT、TET2NM_001127208TP53、U2AF1等基因全外顯子區(qū)域,共計(jì)100基因。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242317502骨髓2-3ml或外周血3-5ml362AML/MDS相關(guān)基因突變篩查(22基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測髓系血液腫瘤(AML、MDS)相關(guān)基因突變情況,包括KIT、FLT3、IDH2、IDH1、CEBPA、AML1、TP53、SF3B1、DNMT3A、ASXL1、TET2、CBL、NRAS、NPM1、SETBP1、PHF6、EZH2、SRSF2、ETV6、ZRSR2、U2AF1、JAK222個基因位點(diǎn)全外顯子區(qū)域。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242194598骨髓2-3ml或外周血3-5ml363AML/MDS/MPN相關(guān)基因突變篩查(38基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測淋系腫瘤基因突變情況,包括:ASXL1CBLDNMT3AETV6EZH2IDH1IDH2JAK2NRASKRASRUNX1SETBP1SF3B1SRSF2TET2Tp53U2AF1ZRSR2CALRMPLSH2B3CSF3RBCORBCORL1PIGACEBPAFLT3KITNPM1GATA2MLLPDGFRAPHF6Wt1Nf1PPM1DSTAG2STAT3共38個位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242256050骨髓2-3ml或外周血3-5ml364血液淋系腫瘤NGS基因檢測(淋序安)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測淋系血液腫瘤相關(guān)基因突變情況,包括ABL1ANKRD26APCARAFARCARID1AARID1BARID2ARID5BASXL1ASXL2ASXL3ATG2BATG5ATMATRXB2MBCL2BCL6BCORBCORL1BIRC3BLMBLNKBRAFBRCA1BRCA2BRCC3BTG1BTG2BTKCALRCARD11CBFBCBLCCND1CCND2CCND3CCR4CCR7CD274CD28CD58CD79ACD79BCDKN1ACDKN2ACDKN2BCDKN2CCEBPACEBPECHD8CIITACRBNCREBBPCRLF2CSF1RCSF3RCSMD1CTCFCTLA4CTNNB1CUL4BCXCR4等基因全外顯子區(qū)域,共計(jì)266位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242317502骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張365ALL相關(guān)基因突變篩查(16基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測淋系腫瘤基因突變情況,包括:IKZF1JAK1JAK2JAK3IL7RTp53NOTCH1FBXW7CREBBPPHF6PAX5CRLF2PTENNT5C2FLT3SH2B3共16位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242163872骨髓2-3ml或外周血3-5ml366ALL相關(guān)基因突變篩查(46基因)采用測序的方法檢測ALL相關(guān)基因突變情況,包括BCL11B、BRAF、BTG1、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EED、CRLF2、DNMT3A、EBF1、EP300、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FGFR1、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、MAPK1、NOTCH1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、KRAS、PAX5、PHF6、PRPS1、PTEN、PTPN2、RB1、RUNX1、SH2B3、SUZ12、STAT5B、Tp53、TPMT、USH2A、Wt1,共計(jì)46位點(diǎn),270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242215082骨髓2-3ml或外周血3-5ml367ALL/LBL相關(guān)基因突變檢測(49基因)采用測序的方法檢測ALL/LBL相關(guān)基因突變情況,包括ABL、ATM、BRAF、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CEBPA、CREBBP、CRLF2、DNMT3A、EP300、EPOR、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、IRF4、JAK1、JAK2、JAK3、KDN6A、KIT、KRAS、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PAX5、PDGFRB、PHF6、PTEN、PTPN11、RELN、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TCF3、TP53、TPMT、WT1,共計(jì)49位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242245808骨髓2-3ml或外周血3-5ml368MDS/MPN相關(guān)基因突變篩查(25基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測MDS/MPN相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1CBLDNMT3AETV6EZH2IDH1IDH2JAK2NRASKRASRUNX1SETBP1SF3B1SRSF2TET2TP53U2AF1ZRSR2CALRMPLSH2B3CSF3RBCORBCORL1PIGA等25個基因全外顯子區(qū)域。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242194598骨髓2-3ml或外周血3-5ml369MDS/MPN相關(guān)基因突變篩查(30基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測髓系血液腫瘤(MDS、MPN)相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、CALR、CBL、CBLB、CBLC、CUX1、DNMT3A、ETV6、EZH2、GATA2、GNAS、HRAS、IDH1、IDH2、JAK2、KRAS、MPL、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2等基因全外顯子區(qū)域,共計(jì)30位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242225324骨髓2-3ml或外周血3-5ml370多發(fā)性骨髓瘤熱點(diǎn)基因突變篩查(52基因)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測淋系腫瘤基因突變情況,包括:ANK2ATMATRATRIPBCL7ABIRC2BIRC3BRAFBTGlCARD11CCND1CDKN1BCDKN1CCDKN2ACDKN2CCRBNCUL4BCYLDDDBlDIS3DKKlDNMT3ADUSP2EGFREGRlFA46CFAT1FAT4FGFR2FGFR3HRASIRF4KDM6AKMT2AKRASLTBMAXMYCNCKAP5NEBNR3ClNRASPRDM11PRKD2Rb1SPENTp53TRAF3TRPA1VCANXBP1ZFHX4共52位點(diǎn)。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242317502骨髓2-3ml或外周血3-5ml371淋系血液腫瘤相關(guān)基因突變篩查(53基因)(血液病)采用測序的方法檢測淋系腫瘤基因突變情況,包括:ARIDA、ATM、BCL2、BCL6、BIRC3、BTG1、CARD11、CCND1、Cd20(KRT20)、CD58、CD79A、CD79B、CDKN1A、CDKN2A、CREBBP、CRLF2、CXCR4、Ep300、EPHA7、EZH2、FAT1、FBXW7、IDH2、IKZF1、JAK1、JAK2、KIT、KMT2D、LYN、MEF2B、MYC、MYD88、MYOM2、NOTCH1NOTCH2、PAXS、PDGFRB、PHF6、PIK3CA、PIM1、PRDM1、Ps6k、PTEN、PTPN1、RHOA、SOCS1、TAL1、TEL、TET2、TNFAIP3、Tp53、TRAF2、WHSC153個基因位點(diǎn)全外顯子區(qū)域。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242348228骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張372B細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變篩查(47基因)(血液?。┍卷?xiàng)目采用測序的方法檢測B細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變情況,包括ARID1A、ATM、CD79b、ID3、MYD88、JAK3、B2M、CIITA、IRF4、MOTCH2、NOTCH1、BCL2、CREBBP、IRF8、PIM1、PTPN1、BIRC3、CXCR4、ITPKB、PTEN、SOCS1、BRAF、DTX、KMT2C、SF3B1、STAT6、CARD11、EBF1、KMT2D、SPEN、TET2、CCND1、EP300、MAP2K1、TCF3、TP53、CCND3、EZH2、MEF2B、TNFAIP3、CD58、FOXO1、MFHAS1、XPO1、CD79A、GNA13、MYC等47個基因。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242266292骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張373T細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變篩查(41基因)(血液?。┍卷?xiàng)目采用測序的方法檢測T細(xì)胞淋巴瘤常見ADAM3A、CREBBP、KMT2A、STAT5B、APC、DDX3X、KMT2D、STAT6、ARID1A、DNMT3A、MGA、TET1、ARID1B、EP300、NF1、TET2、ARID2、EZH2、NOTCH1、TNFRSF14、ASXL3、FYN、PRDM1、TP53、ATM、IDH2、PTPN1、TRAF3、BCOR、IL2RG、RHOA、ZAP70、BCORL1、JAK1、SETD2、CD28、JAK3、SOCS1、CHD8、KDM6A、STAT3等41個基因進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242266292骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張374DLBCL相關(guān)基因突變篩查(55基因)(血液病)采用測序的方法檢測彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤(DLBCL)常見基因,包括ACTB、CCND3、CREBBP、FAS、KMT2D、MY0M2、ROB02、TMSB4X、B2M、CD20、CXCR4、FOX01、LRRN3、NRXN3、SGK1、TNFAIP3、BCL2、CD58、DDX3X、GNA13、LYN、P2RY8、SLITRK3、TNFRSF14、BCL6、CD70、DTX1、HISTH1C、MEF2B、PCLO、SOCS1、TP53、BTG1、CD79A、HBF1、IGLL5、MPHG1、PIM1、STAT3、TRAF2、BTG2、CD79B、EP300、IRF4、MYC、POSTN、STAT6、UBE2A、CARD11、CIITA、HZH2、IRF8、MYD88、PRDM1、TBL1XR1等55種進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242317502骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張375彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤基因突變篩查(114基因)(血液病)采用測序的方法檢測彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤(DLBCL)114種基因突變,包括ACTB、ARID1A、ATM、B2M、BCL2、BCL6、BCLAF1、BCOR、BIRC3、BRAF、BTG1、BTG2、CARD11、CCND1、CCND2、CCND3、CD36、CD58、CD70、CD79A、CD79B、CHD2、CIC、CIITA、CREBBP、CXCR4、DDX3X、DTX1、DUSP2、EBF1、EGR2、EP300、EZH2、FAS、FBXW7、FGFR3、FOXO1、GNA13、HIST1H1C、HIST1H1E、HIST2H2AB、HLA-B、ID3、IGLL5、IKBKB、IRF4、IRF8、ITPKB、JAK2、KIR2DL1、KLHL6、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、KRT20、LRP1B、LRRN3、LYN、MAP2K1、MAPK7、MED12、MEF2B、MPEG1、MTOR、MYC、MYD88、MYOM2、NCOR2、NFKBIE、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NRXN3、NSD2、P2RY8、PCLO、PIK3CA、PIK3CD、PIM1、POSTN、POT1、PRDM1、PTPN6、RAG1、RET、RIPK1、ROBO2、SAMHD1、SF3B1、SGK1、SIN3A、SLITRK3、SOCS1、SPEN、STAT3、STAT6、TBL1XR1、TCF3、TET2、TGM7、TMSB4X、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、TRAF2、TSC2、TYK2、UBE2A、XPO1、ZFP36L1、ZMYM3、ZNF608進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242399438骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張376B細(xì)胞克隆性評估(IGH、IGK、IGL基因重排)本檢測通過檢測BCR基因重排來反映B淋巴細(xì)胞的增殖情況,分別對IGH、IGK、IGL分8管進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24261452骨髓2-3ml或外周血3-5ml377T細(xì)胞克隆性評估本檢測通過檢測TCR基因重排來反映T淋巴細(xì)胞的增殖情況,分別對TCRβ,TCRγ和TCRδ分6管進(jìn)行檢測。270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序24261452骨髓2-3ml或外周血3-5ml378特殊染色特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1001100白片379穿刺組織檢查局部切除組織活檢檢查與診斷270300003局部切除組織活檢檢查與診斷1841184穿刺組織特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1001100380CD138漿細(xì)胞富集白血病融合基因分型-FISH250700017-2白血病融合基因分型-FISH1651165骨髓2-3ml或外周血5-10ml381(血液?。┧柘笛耗[瘤基因突變篩查(46基因)采用測序的方法檢測髓系血液腫瘤相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、ABL1、ANKRD26、BRAF、BCOR、BCORL1、CSF3R、CALR、CBL、CEBPA、DNMT3A、DDX41、ETV6、EZH2、ETNK1、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、IKZF1、JAK2、JAK3、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PHF6、PRPF8、PIGA、PTPN11、PDGFRA、RUNX1、SF3B1、SRSF2、SETBP1、STAG2、STAT3、SH2B3、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2共46個基因。250700031F高通量基因測序250225500骨髓2-3ml或外周血3-5ml382(血液病)AML基因突變篩查(基礎(chǔ)10基因)采用測序的方法檢測AML相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、CEBPA、DNMT3A、FLT3、IDH1、IDH2、KIT、NPM1、RUNX1、TP53共10個基因。250700031F高通量基因測序250102500骨髓2-3ml或外周血3-5ml383(血液?。〢ML基因突變篩查(中級32基因)采用測序的方法檢測AML相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、ANKRD26、BCOR、CEBPA、DNMT3A、DDX41、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、IKZF1、JAK2、KIT、KMT2A、KRAS、NF1、NPM1、NRAS、PHF6、PTPN11、RUNX1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2共32個基因。250700031F高通量基因測序250205000骨髓2-3ml或外周血3-5ml384(血液?。㎎MML基因突變篩查(20基因)采用測序的方法檢測JMML相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、BRAF、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、FLT3、HRAS、IDH1、IDH2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NPM1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、TP53共20個基因。250700031F高通量基因測序250164000骨髓2-3ml或外周血3-5ml385(血液?。〤MML基因突變篩查(27基因)采用測序的方法檢測CMML相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、BCOR、CBL、CEBPA、DNMT3A、EZH2、ETV6、FLT3、IDH1、IDH2、JAK2、KRAS、KIT、NF1、NPM1、NRAS、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、STAT3、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2共27個基因。250700031F高通量基因測序250164000骨髓2-3ml或外周血3-5ml386(血液?。㎝DS基因突變篩查(基礎(chǔ)9基因)采用測序的方法檢測MDS相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、ETV6、EZH2、RUNX1、SF3B1、SRSF2、TP53、U2AF1、ZRSR2共9個基因。250700031F高通量基因測序25092250骨髓2-3ml或外周血3-5ml387(血液?。㎝DS基因突變篩查(中級33基因)采用測序的方法檢測MDS相關(guān)基因突變情況,包括ASXL1、BCOR、CBL、DNMT3A、DDX41、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、PRPF8、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、STAT3、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2共33個基因。250700031F高通量基因測序250225500骨髓2-3ml或外周血3-5ml388(血液?。㎝PN基因突變篩查(中級31基因)采用測序的方法檢測MPN相關(guān)基因突變情況,包括ABL1、ASXL1、ATG2B、BLM、BCOR、CALR、CBL、CDKN2A、CSF3R、DNMT3A、EGLN1、EZH2、ETNK1、IDH1、IDH2、JAK2、JAK3、KRAS、MPL、MYC、NRAS、NF1、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SRSF2、TET2、TP53、U2AF1共31個基因。250700031F高通量基因測序250205000骨髓2-3ml或外周血3-5ml389(血液?。┰l(fā)性(克隆性)嗜酸粒細(xì)胞增多癥診斷套餐白血病融合基因分型-FISH250700017-2白血病融合基因分型-FISH1653495骨髓5ml或外周血8-10ml白血病融合基因分型-RT-PCR250700017-1白血病融合基因分型-RT-PCR1655825390血液腫瘤NGS基因檢測(全序安)(血液?。┎捎脺y序的方法檢測MPN相關(guān)基因突變情況,包括ABL1、ANKRD26、APC、ARAF、ARC、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARID5B、ASXL1、ASXL2、ASXL3、ATG2B、ATG5、ATM、ATRX、B2M、BCL2、BCL6、BCOR、BCORL1、BIRC3、BLM、BLNK、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRCC3、BTG1、BTG2、BTK、CALR、CARD11、CBFB、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCR4、CCR7、CD274、CD28、CD58、CD79A、CD79B、CDKN1A、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CEBPA、CEBPE、CHD8、CIITA、CRBN、CREBBP、CRLF2、CSF1R、CSF3R、CSMD1、CTCF、CTLA4、CTNNB1、CUL4B、CXCR4、CYLD、DDX3X、DDX41、DHX15、DIS3、DNM2、DNMT3A、DPF1、DPF2、DPF3、DUSP22、DUX4、EBF1、ECT2L、EED、EGFR、EGR2、EIF2A、EP300、EPCAM、EPHA7、EPOR、ERBB3、ERG、ETNK1、ETV6、EZH2、FAM46C、FAS、FAT1、FBXW7、FGFR1、FGFR3、FLT3、FOXO1、FOXO3、FYN、GATA1、GATA2、GATA3、GLTSCR1、GNA13、GNAI2、GSKIP、HACE1、HNRNPA2B1、HRAS、ID3、IDH1、IDH2、IFNLR1、IGLL5、IKZF1、IKZF2、IKZF3、IL7R、INO80、INPP5D、IRF4、ITK、ITPKB、JAK1、JAK2、JAK3、KANSL1、KDM6A、KIT、KLF2、KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2D、KRAS、LMO2、LTB、MAFA、MAFB、MALT1、MAP2K1、MAPK1、MECOM、MED12、MEF2B、MEF2D、MET、MFHAS1、MGA、MICRO142、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MYBBP1A、MYC、MYD88、NF1、NFKB1、NFKB2、NFKBIE、NOTCH1、NOTCH2、NPM1、NRAS、NT5C2、NTRK3、P2RY8、PAX5、PBRM1、PBX1、PDCD1LG2、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PIGA、PIK3CA、PIM1、PLCG1、PLCG2、PML、PMS2、POT1、PPM1D、PRDM1、PRKCB、PTEN、PTK2B、PTPN1、PTPN11、PTPRD、PTPRK、RAD21、RAF1、RARA、RB1、REL、RELA、RELB、RELN、RET、RHOA、RNF4、RPS15、RRAGC、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SAMHD1、SETBP1、SETD2、SF1、SF3B1、SGK1、SH2B3、SH2D1A、SMARCA2、SMARCA4、SMARCB1、SMC1A、SMC2、SMC3、SOCS1、SOS1、SPEN、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT1、STAT2、STAT3、STAT4、STAT5A、STAT5B、STAT6、SUZ12、SYK、TBL1XR1、TCF3、TERT、TET1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TNFRSF1B、TP53、TP63、TP73、TRAF3、TYK2、U2AF1、UNC13D、VAV1、VHL、VPREB1、WT1、XPO1、ZAP70、ZBTB7A、ZEB2、ZMYM3、ZNF292、ZRSR2共226個基因。250700031F高通量基因測序250399750骨髓2-3ml或外周血3-5ml蠟塊或6-8um厚白片10-12張391CLL相關(guān)94種基因突變采用測序的方法檢測MPN相關(guān)基因突變情況,包括ARIDIA、ARID1B、ARID2、ATM、ATP6AP1、ATP6V1B2、B2M、BCL2、BCOR、BIRC3、BMI1、BRAF、BTK、CARD11、CCND1、CCND3、CD38、ITGA4、CD79B、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、CREBBP、CXCR4、DDX3X、EGR2、EP300、EZH2、FAS、FAT1、FBXW7、FPGT、GRIN2A、HISTIHIE、HNRNPH1、IDH1、IGHV、IKZF3、IRF4、JAK2、KDMGA、KLF2、KLHL6、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、LRP1B、MAP2K1、MAP3K14、MAPK1、MED12、MEF2B、MGA、MIR17HG、MYBBP1A、MYC、MYCN、MYD88、NFKBIE、NOTCH1、NOTCH2、NRAS、PIM1、PLCG2、POT1、PTEN、PTPRD、RB1、RIMS2、RPS15、S1PR1、SAMHD1、SF3B1、SMARCA4、SOX11、SP140、SPEN、SYNE1、TLR2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、TRAF2、TRAF3、TSC1、U2AF1、UBR5、UTRN、NSD2、XPO1、ZAP70、ZMYM3共94個基因。250700031F高通量基因測序250164000骨髓2-3ml或外周血3-5ml392靶向病原測序精簡版125種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)靶向病原測序精簡版125種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)250403065-1各類病原體DNA測定-定性77810778肺泡灌洗液胸水組織及其他痰液腦脊液膿腫抽液尿液穿刺液咽拭子血液樣本393靶向病原測序精簡版221種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)靶向病原測序精簡版221種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)250403065-1各類病原體DNA測定-定性7782418672肺泡灌洗液胸水組織及其他痰液腦脊液膿腫抽液尿液穿刺液咽拭子血液樣本394靶向病原測序精簡版320種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)靶向病原測序精簡版320種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)250403065-1各類病原體DNA測定-定性7783224896肺泡灌洗液胸水組織及其他痰液腦脊液膿腫抽液尿液穿刺液咽拭子血液樣本395靶向病原測序精簡版420種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)靶向病原測序精簡版420種病原體(DNA+RNA+耐藥基因)250403065-1各類病原體DNA測定-定性7784333454肺泡灌洗液胸水組織及其他痰液腦脊液膿腫抽液尿液穿刺液咽拭子血液樣本396腎活檢常規(guī)檢查套餐常規(guī)制片及HE染色270300001穿刺組織活檢檢查與診斷1841184穿刺活體組織包含的特殊染色檢測分別是:PAS*4、MASSON、PASM、甲苯胺藍(lán)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1007700穿刺活體組織包含的五項(xiàng)免疫熒光檢測分別是:IgG、IgA、IgM、C3、C1q270500003免疫熒光染色診斷1215605穿刺活體組織普通透射電鏡檢測270600001普通透射電鏡檢查與診斷3621362穿刺活體組織39750歲以下患者腎活檢常規(guī)檢測常規(guī)制片及HE染色270300001穿刺組織活檢檢查與診斷1841184穿刺活體組織包含的特殊染色檢測分別是:PAS*4、MASSON、PASM、甲苯胺藍(lán)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1007700穿刺活體組織包含的七項(xiàng)免疫熒光檢測分別是:IgG、IgA、IgM、C3、C1q、Alb、Fib270500003免疫熒光染色診斷1217847穿刺活體組織普通透射電鏡檢測270600001普通透射電鏡檢查與診斷3621362穿刺活體組織39850歲以上患者腎活檢常規(guī)檢測常規(guī)制片及HE染色270300001穿刺組織活檢檢查與診斷1841184穿刺活體組織包含的特殊染色檢測分別是:PAS*4、MASSON、PASM、甲苯胺藍(lán)270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1007700穿刺活體組織包含的七項(xiàng)免疫熒光檢測分別是:IgG、IgA、IgM、C3、C1q、Alb、Fib、Kappa、Lambda270500003免疫熒光染色診斷12191089穿刺活體組織普通透射電鏡檢測270600001普通透射電鏡檢查與診斷3621362穿刺活體組織399免疫電鏡檢查免疫電鏡檢查二項(xiàng):Kappa、Lambda270600002免疫電鏡檢查與診斷3312662穿刺活體組織400膜性腎病鑒別IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、PLA2R、THSD7A270500003免疫熒光染色診斷1216726穿刺活體組織401非P型膜性腎病Ext1、Ext2、NELL1、PCDH1、Sema3B270500003免疫熒光染色診斷1215605穿刺活體組織402乙肝病毒相關(guān)腎病HBsAg、HBeAg、HBcAg270500003免疫熒光染色診斷1213363穿刺活體組織403丙肝病毒相關(guān)腎病HCV270500003免疫熒光染色診斷1211121穿刺活體組織404淀粉樣變性腎病剛果紅、氧化剛果紅270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1002200穿刺活體組織Kappa、Lambda、AA270500003免疫熒光染色診斷1213363穿刺活體組織405非AL淀粉樣變性腎病ALECT2、Aβ2m、Alys、ATTR270500003免疫熒光染色診斷1214484穿刺活體組織406輕鏈沉積腎病Kappa、Lambda270500003免疫熒光染色診斷1212242穿刺活體組織407脂蛋白腎病油紅“Ο”270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷1001100穿刺活體組織ApoEApoB270500003免疫熒光染色診斷1212242穿刺活體組織408Ⅲ型膠原腎小球?、笮湍z原270500003免疫熒光染色診斷1211121穿刺活體組織409Alport綜合征Ⅳ型膠原ɑ1、ɑ3、ɑ5270500003免疫熒光染色診斷1213363穿刺活體組織410IgG亞型標(biāo)記IgG1、IgG2、IgG3、IgG4270500003免疫熒光染色診斷1214484穿刺活體組織411纖維連接腎小球病纖維連接蛋白270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1401140穿刺活體組織412肌紅蛋白管型肌紅蛋白、血紅蛋白270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1402280穿刺活體組織413間質(zhì)性腎炎相關(guān)CD3、CD38、CD20、CD68、MPO270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1405700穿刺活體組織414IgG4相關(guān)性腎病IgG、IgG4、CD38、CD*2免疫組織化學(xué)染色診斷1404560穿刺活體組織415移植腎相關(guān)C4d、CD3、CD38、CD20、CMV、SV40270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1406840穿刺活體組織416IgA腎病鑒別C4d270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1401140穿刺活體組織KM55270500003免疫熒光染色診斷1211121穿刺活體組織417纖維樣腎小球病DNAJB9270500002免疫組織化學(xué)染色診斷1401140穿刺活體組織418遺傳性腎病全譜基因檢測項(xiàng)目懷疑腎小管間質(zhì)/囊性疾病、腎小球疾病、腎小管離子運(yùn)輸疾病,優(yōu)生優(yōu)育及關(guān)注腎臟疾病健康的正常人群、腎臟病理指標(biāo)異常、發(fā)病原因不明的患者、腎臟疾病患者、有遺傳性腎病家族史的患者270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242307260全血2-3ml419Alport綜合征基因檢測疾病相關(guān)基因檢測AMMECR1;COL4A1;COL4A3;COL4A4;COL4A5;COL4A6;FN1;KCNE1L;LMX1B;MYH9;MYO1E270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242143388全血2-3ml420類Alport綜合征表型相關(guān)疾病疾病相關(guān)基因檢測AHI1;AMMECR1;ANKS6;ARHGDIA;ARL13B;ARL6;BBS1;BBS10;BBS12;BBS2;BBS4;BBS5;BBS7;BCS1L;C5orf42;CC2D2A;CEP164;CEP290;CEP41;CEP83;CFH;COL4A1;COL4A3;COL4A4;COL4A5;COL4A6;CSPP1;DCDC2;DGKE;EYA1;FN1;GATA3;GLIS2;IFT27;INPP5E;INVS;KAT6B;;KCNE1L;KIF7;LAMB2;LMX1B;LZTFL1;MAPKBP1;MKKS;MKS1;MYH9;MYO1E;NEK8;NPHP1;NPHP3;NPHP4;NPHS1;NPHS2;OFD1;PDE6D;PLCE1;PTHB1;PTPRO;RPGRIP1L;SIX5;TCTN1;TCTN3;TMEM138;TMEM216;TMEM231;TMEM237;TMEM67;TRIM32;TTC21B;TTC8;WDPCP;WDR19;WT1;ZNF423270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242245808全血2-3ml421多囊腎基因檢測疾病相關(guān)基因檢測PKD1;PKD2;PKHD1270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242133146全血2-3ml422囊性腎病表型相關(guān)疾病疾病相關(guān)基因檢測ACTN4;AHI1;ALMS1;ANKS6;APOL1;ARHGDIA;ARL13B;ARL6;B9D1;B9D2;BBS1;BBS10;BBS12;BBS2;BBS4;BBS5;BBS7;C5orf42;CC2D2A;CD2AP;CEP164;CEP290;CEP41;CEP83,CRB2;CSPP1;DCDC2;DGKE;DYNC2H1;ESCO2;EYA1;GLIS2;IFT122;IFT140;IFT172;IFT27;IFT43;IFT80;INF2;INPP5E;INVS;KIF7;LAMB2;LZTFL1;MAPKBP1;MKKS;MKS1;MUC1;MYO1E;NEK1;NEK8;NPHP1;NPHP3;NPHP4;NPHS1;NPHS2;OFD1;PDE6D;PEX5;PKD1;PKD2;PKHD1;PLCE1;PTHB1;PTPRO;RPGRIP1L;SIX5;TBX18;TCTN1;TCTN2;TCTN3;TMEM138;TMEM216;TMEM231;TMEM237;TMEM67;TRIM32;TRPC6;TTC21B;TTC8;UMOD;WDPCP;WDR19;WDR34;WDR35;WDR60;WT1;ZNF423270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242245808全血2-3ml423激素抵抗型腎病綜合癥檢測疾病相關(guān)基因檢測ACTN4;ADCK3;ADCK4;ANLN;APOL1;APRT;ARHGAP24;ARHGDIA;CD2AP;CLCN5;COL4A3;COL4A4;COL4A5;COQ2;COQ4;COQ6;CRB2;DDX53;DGKE;DLC1;FAT1;IL15RA;INF2;ITGA3;ITGB4;LAMB2;MAG12;MYH9;MYO1E;NEIL1;NPHS1;NPHS2;NUP205;NUP93;NXF5;OCRL1;PAX2;PDSS1;PDSS2;PLCE1;PODXL;PTPRO;SCARB2;SHROOM3;SMARCAL1;TNS2;TRPC6;TTC21B;VEGFA;WT1;XPO5270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242194598全血2-3ml424代謝類腎病基因檢測疾病相關(guān)基因檢測ABCD4;ACAT1;ACSF3;ADA;AGL;AGPAT2;ALDH4A1;ALDOB;ALPL;AP2S1;AQP2;ASL;ATP6V0A4;ATP6V1B1;AUH;AVPR2;BSCL2;BSND;C16orf58;CA2;CASR;CAV1;CAVIN1;CLCNKB;CLDN16;CLDN19;CNNM2;COX6B1;CPT1A;CPT2;CTH;CTNS;CUL3;CYP24A1;D2HGDH;DCXR;DMP1;DNAJC19;EGF;ENO3;ENPP1;ETFA;ETFB;ETFDH;FAH;FGF23;FH;FXYD2;FXYD6;G6PC;GAA;GALT;GBE1;GCDH;GLA;GNA11;GYG1;GYS1;GYS2;HADHA;HCFC1;HIBCH;HMGCL;IDH2;KCNA1;KCNJ1;KCNJ10;KLHL3;KYNU;L2HGDH;LCAT;LDHA;LDOA;LMBRD1;LOC101927318;LOC106501713;MCEE;MMAA;MMAB;MMACHC;MMADHC;MRPS22;MUC1;MUT;MVK;NR3C2;OCRL;PC;PEX1;PEX10;PEX11B;PEX12;PEX13;PEX14;PEX16;PEX19;PEX2;PEX26;PEX3;PEX5;PEX6;PFKM;PGAM2;PGK1;PGM1;PHEX;PHKA2;PHKB;PHKG2;PLG;PMM2;PRODH;PRPS1;PYGL;RAD52;REN;RMND1;SARS2;SCNN1A;SCNN1B;SCNN1G;SERAC1;SI;SLC12A1;SLC12A3;SLC1A1;SLC22A12;SLC22A5;SLC25A1;SLC26A3;SLC34A1;SLC36A2;SLC37A4;SLC4A1;SLC4A4;SLC5A1;SLC5A2;SLC6A19;SLC6A20;SLC7A7;TRPM6;UMOD;WNK1;WNK4;ZMPSTE24270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242245808全血2-3ml425腎結(jié)石類疾病基因檢測疾病相關(guān)基因檢測ADCY10;AGXT;APRT;ATP6V1B1;ATP7B;CASR;CBS;CLCN5;CLDN16;CLDN19;CNNM2;CTNS;EGF;FXYD2;G6PC;GRHPR;HNF1B;HOGA1;HPRT1;MMADHC;MOCOS;MTHFR;MTR;MTRR;OCRL;OPLAH;PAX2;SLC22A12;SLC2A9;SLC34A1;SLC34A3;SLC37A4;SLC3A1;SLC7A9;SLC9A3R1;TRPM6;XDH270700003脫氧核糖核酸(DNA)測序242153630全血2-3ml426骨髓穿刺病理學(xué)檢測與診斷骨髓組織活檢檢查與診斷270300004骨髓組織活檢檢查與診斷184————組織特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷100————組織免疫組織化學(xué)染色診斷270500002免疫組織化學(xué)染色診斷140————組織427腎臟穿刺病理學(xué)檢測與診斷腎穿刺組織活檢檢查與診斷*1270300001穿刺組織活檢檢查與診斷184————腎穿刺標(biāo)本特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷*3270500001特殊染色及酶組織化學(xué)染色診斷100————腎穿刺標(biāo)本免疫熒光染色診斷*7270500003免疫熒光染色診斷121————腎穿刺標(biāo)本428電鏡檢測與病理學(xué)診斷普通透射電鏡檢查與診斷270600001普通透射電鏡檢查與診斷362————腎穿刺標(biāo)本肌肉組織普通透射電鏡檢查與診斷270600001普通透射電鏡檢查與診斷362————肌肉活檢標(biāo)本429自身免疫性腦炎20項(xiàng)自身免疫性腦炎20項(xiàng)————2700————血清或腦脊液430中樞中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病抗體譜4項(xiàng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病鑒別診斷套餐(四項(xiàng)),AQP4、MOG、MBP、GFAP————1200————血清或腦脊液431重癥肌無力5項(xiàng)重癥肌無力五項(xiàng)(Musk、LRP4、Titin、RyR、Agrin)————1500————血清432周圍神經(jīng)病抗體譜25項(xiàng)自身免疫性周圍神經(jīng)?。?5項(xiàng))(GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GQ1b、GT1b、GM4、GD2、GD3、GT1a、Sulfatide的IgG、IgM抗體,MAG-IgM)————1950————血清433副腫瘤綜合征抗體譜19項(xiàng)副腫瘤16項(xiàng)(CBA+TBA法)————2400————血清或腦脊液434血寡克隆區(qū)帶寡克隆區(qū)帶————————————435阿爾茨海默病基因:APP、PSN1\PSN2、APOEε4阿爾茨海默病相關(guān)基因測序檢測(APP,PSEN1,PSEN2)APOEε4基因分型250700031F高通量基因測序250————全血436阿爾茨海默病蛋白(血液+腦脊液):Aβ42、總Tau,磷酸化Tau阿爾茨海默病腦脊液蛋白(Aβ1-42、Aβ1-40、Aβ1-42/Aβ1-40、T-Tau、P-Tau)————2800————腦脊液+全血437免疫抑制類用藥指導(dǎo)相關(guān)基因檢測免疫抑制劑安全用藥基因檢測,MassARRAY飛行質(zhì)譜技術(shù)————600————EDTA全血438腓骨肌萎縮癥基因檢測腓骨肌萎縮病/遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病PMP22基因檢測(NGS)250700031F高通量基因測序250————全血(EDTA抗凝)439CD19/CD20淋巴細(xì)胞百分比外周血CD19/CD20絕對計(jì)數(shù)檢測250401031血細(xì)胞簇分化抗原(CD)系列檢測-流式細(xì)胞儀法60————EDTA抗凝全血2mL440血、腦脊液朗飛結(jié)/結(jié)旁疾病抗體郎飛氏結(jié)相關(guān)抗體四項(xiàng)(NF155、NF186、CNTN1、CASPR1),CBA法————1200————血清或腦脊液441運(yùn)動神經(jīng)元病檢測成人神經(jīng)退行性疾病相關(guān)基因測序檢測或全外顯子250700031F高通量基因測序250————全血(EDTA抗凝)442腦血管病相關(guān)基因檢測遺傳性腦血管病相關(guān)基因測序,捕獲測序250700031F高通量基因測序250————全血(EDTA抗凝)443CADASIL基因熱點(diǎn)變異檢測CADASIL病NOTCH3基因突變熱區(qū)(3-6/11-14/18-19號外顯子)測序,捕獲測序250700031F高通量基因測序250————全血(EDTA抗凝)444肌張力障礙相關(guān)基因檢測肌張力障礙相關(guān)基因測序檢測,捕獲測序250700031F高通量基因測序250————EDTA全血445遺傳性神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)基因檢測遺傳性神經(jīng)肌肉病相關(guān)基因測序檢測,捕獲測序250700031F高通量基因測序250————EDTA全血
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