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血液腫瘤基因類投標(biāo)報(bào)價(jià)表序號(hào)疾病類型項(xiàng)目清單項(xiàng)目?jī)?nèi)涵物價(jià)代碼每例總價(jià)（元）年預(yù)估量（人次）年預(yù)估價(jià)（元）權(quán)重系數(shù)（%）投標(biāo)下浮率（%）單項(xiàng)加權(quán)下浮率（%）1血液疾病Ph樣ALL相關(guān)基因篩查（1表達(dá)+27融合基因）27個(gè)融合基因：ATF71P-JAK2,BCR-JAK2,NUP214-ABL1,EBF1-JAK2,EBF1-PDGFRB,ETV6-NTRK3,ETV-ABL1,ETV6-JAK2,MYB-TYK2,MYH9-IL2RB,PAG1-ABL2,PAX5-JAK2,PPFIBP1-JAK2,RANBP2-ABL1,RCSD1-ABL1,RCSD1-ABL2,SNX2-ABL1,SSBP2-CSF1R,SSBP2-JAK2,SSBP2-PDGFRB,STRN3-JAK2,TERF2-JAK2,TNIP1-PDGFRB,TPR-JAK2,ZC3HAVI-ABL2,ZEB2-PDGFRB,ZMIZI-ABL1;1表達(dá):CRLF2表達(dá)；250700017-1×12×80%127776506388800219=I3*J32血液疾病BCR::ABL1(p190)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)BCR::ABL1(p190)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I4*J43血液疾病BCR::ABL1(p210)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)BCR::ABL1(p210)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I5*J54血液疾病BCR::ABL1(p230)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)BCR::ABL1(p230)融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I6*J65血液疾病淋系白血病中常見融合基因篩查淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB250700017-1×12×80%127776506388800219=I7*J76血液疾病血液腫瘤NGS陽性位點(diǎn)后續(xù)檢測(cè)用于監(jiān)測(cè)初診患者陽性突變基因250700031F×612005060000002057=I8*J87血液疾病血液腫瘤CRLF2基因突變檢測(cè)血液腫瘤CRLF2基因突變檢測(cè)250700031F×24005020000000686=I9*J98血液疾病血液腫瘤IL7R基因突變檢測(cè)血液腫瘤IL7R基因突變檢測(cè)250700031F×24005020000000686=I10*J109血液疾病血液腫瘤SH2B3基因突變檢測(cè)血液腫瘤SH2B3基因突變檢測(cè)250700031F×7*0024=I11*J1110血液疾病BCR-ABL1,ASS1檢測(cè)(FISH)BCR-ABL1,ASS1檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I12*J1211血液疾病E2A(TCF3)基因重排檢測(cè)(FISH)E2A(TCF3)基因重排檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I13*J1312血液疾病IGH基因重排檢測(cè)(血液，F(xiàn)ISH)IGH基因重排檢測(cè)(血液，F(xiàn)ISH)250700017-57545037700001292=I14*J1413血液疾病JAK2基因重排檢測(cè)(FISH)JAK2基因重排檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I15*J1514血液疾病TEL-AML1融合基因與iAMP21擴(kuò)增聯(lián)合檢測(cè)（骨髓，F(xiàn)ISH）TEL-AML1融合基因與iAMP21擴(kuò)增聯(lián)合檢測(cè)（骨髓，F(xiàn)ISH）250700017-57545037700001292=I16*J1615血液疾病CRLF2基因重排檢測(cè)(FISH)CRLF2基因重排檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I17*J1716血液疾病MEF2D分離重排基因檢測(cè)（FISH）MEF2D分離重排基因檢測(cè)（FISH）250700017-57545037700001292=I18*J1817血液疾病NUP98基因斷裂檢測(cè)（骨髓，F(xiàn)ISH）NUP98基因斷裂檢測(cè)（骨髓，F(xiàn)ISH）250700017-57545037700001292=I19*J1918血液疾病AML相關(guān)基因突變檢測(cè)分子分型（72個(gè)基因）250700031F×16×80%256050128000004388=I20*J20ANKRD26,ABCB1,ARID1A,ARID1B,ARID2,ASXL1,ASXL2,ATG2B,BCOR,BCORL1,BRAF,CALR,CBL,CEBPA,CREBBP,CSF3R,CTCF,DDX41,DIS3,DNMT3A,ETNK1,ETV6,EZH2,FLT3,GATA1,GATA2,GFI1,GNB1,GSKIP,HRAS,IDH1,IDH2,IKZF1,JAK1,JAK2,JAK3,KDM6A,KIT,KMT2A,KMT2C,KRAS,MPL,MYC,NBN,NF1,NPM1,NRAS,NTRK1,PHF6,PML,PPM1D,PTPN11,RAD21,RARA,RUNX1,SBDS,SETBP1,SETD2,SF3B1,SMC1A,SMC3,SRSF2,STAG2,STAT5A,TERC,TERT,TET1,TET2,TP53,U2AF1,WT1,ZRSR219血液疾病AML相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)基礎(chǔ)組套檢測(cè)AML診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的ASXL1/CEBPA/FLT3/NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個(gè)基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個(gè)融合基因情況。250700017-1×6*44003015=I22*J22250700031F×720血液疾病PML-RARA融合基因檢測(cè)(FISH)PML-RARA融合基因檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I24*J24PML/RARαt(15;17)(q23;q21)PML/RARαt(15;17)(q23;q21)21血液疾病AML1/ETO(RUNX1-RUNX1T1)融合基因檢測(cè)(FISH)AML1/ETO(RUNX1-RUNX1T1)融合基因檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I26*J26AML1/ETOt(8;21)(q22;q22)AML1/ETOt(8;21)(q22;q22)22血液疾病CBFβ基因重排檢測(cè)(FISH)CBFβ基因重排檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I28*J28CBFβinv/t(16;16)(p13;q22)CBFβinv/t(16;16)(p13;q22)23血液疾病EVI1基因重排EVI1基因重排250700017-57545037700001292=I30*J3024血液疾病RARA基因重排RARA基因重排250700017-57545037700001292=I31*J3125血液疾病FLT3基因重排檢測(cè),骨髓,FISHFLT3基因重排檢測(cè),骨髓,FISH250700017-57545037700001292=I32*J3226血液疾病RPN1/EVI1融合基因檢測(cè)(FISH)RPN1/EVI1融合基因檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I33*J3327血液疾病髓系白血病中常見融合基因篩查用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF-RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA250700017-1×12×80%127776506388800219=I34*J3428血液疾病MYD88基因L265P突變檢測(cè)MYD88基因L265P突變檢測(cè)250700017-941935020965000719=I35*J3529血液疾病WT1基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)WT1基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I36*J3630血液疾病EVI1基因表達(dá)檢測(cè)EVI1基因表達(dá)檢測(cè)250700017-941935020965000719=I37*J3731血液疾病NPM1基因突變定量檢測(cè)（RQ-PCR）NPM1基因突變定量檢測(cè)（RQ-PCR）250700017-941935020965000719=I38*J3832血液疾病PML::RARα（bcr1型）定量PML::RARα（bcr1型）定量250700017-941935020965000719=I39*J3933血液疾病PML::RARα（bcr2型）定量PML::RARα（bcr2型）定量250700017-941935020965000719=I40*J4034血液疾病PML::RARα（bcr3型）定量PML::RARα（bcr3型）定量250700017-941935020965000719=I41*J4135血液疾病PML::RARA分型定量（初診）對(duì)PML-RARA融合基因的bcr-1(L型)、bcr-2(V型)和bcr-3(S型)亞型的表達(dá)情況進(jìn)行分型檢測(cè)并對(duì)陽性亞型進(jìn)行定量檢測(cè)250700017-1×38*01403=I42*J42250700017-936血液疾病CBFβ::MYH11融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)CBFβ::MYH11融合基因定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I44*J4437血液疾病MPN相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)分子分型（74個(gè)基因）250700031F×16×80%256050128000004388=I45*J45ASXL1,ABL1,ASXL2,ATG2B,ATM,ATRX,BCOR,BCORL1,BLM,BPGM,BRAF,CALR,CBL,CDKN2A,CEBPA,CHEK2,CSF3R,CUX1,DNMT3A,EED,EGLN1,ELANE,EPOR,ETNK1,ETV6,EZH2,FLT3,GATA2,GNAS,GNB1,GSKIP,HAX1,IDH1,IDH2,IKZF1,JAK2,KDM6A,KIT,KMT2A,KMT2C,KMT2D,KRAS,MPL,MYC,NF1,NOTCH1,NPM1,NRAS,PDGFRA,PDGFRB,PHF6,PPM1D,PRPF8,PTEN,PTPN11,RAD21,RB1,RUNX1,SETBP1,SF3B1,SH2B3,SMC3,SOCS1,SRSF2,STAG2,STAT5B,SUZ12,TERT,TET2,TP53,U2AF1,VHL,WT1,ZRSR238血液疾病MPN相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)基礎(chǔ)組套JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個(gè)基因的突變(全外顯子)（采用基因測(cè)序法檢測(cè)）及BCR-ABL1（含3種常見亞型:BCR-ABL1P210亞型/BCR-ABL1P190亞型/BCR-ABL1P230亞型）共1個(gè)融合基因情況250700017-1×3*0002741=I47*J47250700031F×839血液疾病MDSMPN相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)分子分型（59個(gè)基因）250700031F288050*6=I49*J49ASXL1,ASXL2,BCOR,BCORL1,BRAF,CALR,CBL,CBLB,CBLC,CEBPA,CSF3R,CUX1,DNMT3A,EED,EP300,ETNK1,ETV6,EZH2,FLT3,GATA2,GNAS,HRAS,IDH1,IDH2,IKZF1,JAK2,JAK3,KDM6A,KIT,KMT2A,KRAS,MPL,NF1,NOTCH1,NOTCH2,NPM1,NRAS,PDGFRA,PDGFRB,PHF6,PRPF8,PTPN11,RAD21,RUNX1,SETBP1,SF3B1,SH2B3,SMC1A,SMC3,SRSF2,STAG2,SUZ12,TET1,TET2,TP53,U2AF1,WAS,WT1,ZRSR240血液疾病aCML與CNL鑒別相關(guān)基因突變?nèi)诤蠙z測(cè)CSF3R、SETBP1、ASXL1、JAK2、BCR-ABL1，檢測(cè)BCR/ABL1融合基因的p210亞型e13a2(b2a2)、e14a2(b3a2)、e13a3(b2a3)和e14a3(b3a3)型,p190亞型的e1a2型和p230亞型的e19a2型表達(dá)情況；250700017-1×6*4400274=I51*J51250700031F×641血液疾病CML疾病進(jìn)展相關(guān)基因突變檢測(cè)ASXL1、CBL、CDKN2A、IDH1、IDH2、KRAS、MYC、NRAS、RUNX1、TET2、TP53250700031F×11×80%*003017=I53*J5342血液疾病JMML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)JMML密切相關(guān)的23個(gè)基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、250700031F×11×80%*003017=I54*J5443血液疾病CMML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)CMML密切相關(guān)的47個(gè)基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2250700031F×11×80%*003017=I55*J5544血液疾病LPL/WM相關(guān)基因突變檢測(cè)（小panel）CXCR4、MYD88250700031F×8*002742=I56*J5645血液疾病LPL/WM相關(guān)基因突變檢測(cè)ARID1A,ARID1B,ATM,BIRC3,BRAF,BTK,CARD11,CD79A,CD79B,CXCR4,DNMT3A,EZH2,FAT1,HIST1H1B,HIST1H1E,IGLL5,KIT,KLHL6,KMT2D,LYN,MYD88,NOTCH1,NOTCH2,PLCG2,PRDM1,PTPN11,SF3B1,SPEN,TET2,TNFAIP3,TP53,TRAF3,WT1250700031F×12×80%19205096000003291=I57*J5746血液疾病NPM1-ALK定量檢測(cè)(RQ-PCR)NPM1-ALK定量檢測(cè)(RQ-PCR)250700017-941935020965000719=I58*J5847血液疾病IGHV基因突變檢測(cè)IGHV基因突變檢測(cè)250700031F×13×80%208050104000003565=I59*J5948血液疾病Y染色體缺失檢測(cè)(FISH)Y染色體缺失檢測(cè)(FISH)250700017-57545037700001292=I60*J6049血液疾病BCR-ABL1融合基因罕見型篩查本檢測(cè)采用RT-PCR技術(shù)，可檢測(cè)出部分罕見的變異型BCR/ABL1融合基因，包括e6a2型、e1a3型、e13a3型、e14a3型、e8a2型。250700017-1×339935019965000684=I61*J6150血液疾病BCR::ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測(cè)與伊馬替尼等靶向藥物治療相關(guān)M244V、L248V、G250E、Q252H、Y253F/H、E255K/V、D276G、E279K、V299L、F311L、T315I、T315A、F317L/V/C/IM351T、E355G、V379I、L384M、L387M、H396R/P、E459K、F486S、F359I/V/C250700031F×36005030000001028=I62*J6251血液疾病BCR-ABL融合基因分型+定性本檢測(cè)采用熒光PCR的方法，對(duì)BCR-ABL1融合基因P190、P210、P230亞型進(jìn)行檢測(cè)。250700017-1×339935019965000684=I63*J6352血液疾病HLA-A,B,C,DRB1,DQB1等位基因確認(rèn)分型檢測(cè)內(nèi)容：HLA-A,B,C,DRB1,DQB1,DPB1位點(diǎn)等位基因分型250700031F×510005050000001714=I64*J6453血液疾病HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB110個(gè)位點(diǎn)）250700031F×612005060000002057=I65*J6554血液疾病Fanconi貧血相關(guān)基因測(cè)序（范可尼貧血相關(guān)基因測(cè)序）BRCA2,BRIP1,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,PALB2,RAD51C,SLX4,XRCC2,ERCC4,RAD51250700031F×18×80%288050*6=I66*J6655血液疾病深靜脈血栓形成相關(guān)基因檢測(cè)CYP4V2,F5,PROC,PROS1,SERPINC1,AKT1,KLKB1,JAK2,MTHFR,F2,CYP4F2,THBD,F12,F13B,F9,FGA,FGG,PROZ,FGB250700031F×18×80%288050*6=I67*J67加權(quán)下浮率（%）：=SUM(K3:K67)