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廣西壯族自治區(qū)生殖醫(yī)院基因檢測項(xiàng)目外包服務(wù)征詢公告附件1:需求表.docx

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青秀區(qū) 2025-09-23 15.3KB 業(yè)主:廣西壯族自治區(qū)生殖醫(yī)院
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附件1外送檢驗(yàn)項(xiàng)目外包服務(wù)需求表外送檢驗(yàn)項(xiàng)目列表序號組套項(xiàng)目名稱項(xiàng)目編碼項(xiàng)目名稱最高限價(元)檢測技術(shù)1染色體拷貝數(shù)變異檢測L250700021染色體高通量測序分析2300CNV-seq(100Kb以上)2全外顯子組測序(單人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查42003全外顯子組測序(家系二人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查58004全外顯子組測序(家系三人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查74005全外顯子組測序(家系四人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查90006全外顯子組測序+染色體拷貝數(shù)檢測(單獨(dú)先證者)250700019單基因遺傳病基因突變檢查50007全外顯子組測序+染色體拷貝數(shù)檢測(家系三人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查90008第三代地中海貧血基因檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查800第三代測序技術(shù)9第三代脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測L250700023脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測350第三代測序技術(shù)10第三代脆性X綜合征(FXS)基因檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查800第三代測序技術(shù)11第三代遺傳性耳聾基因檢測250700018遺傳性耳聾基因檢測615第三代測序技術(shù)12第三代先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)基因檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查800第三代測序技術(shù)13第三代血友病基因檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查600第三代測序技術(shù)14第三代葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查600第三代測序技術(shù)15擴(kuò)展性攜帶者篩查(≥153種)(單人)250700019單基因遺傳病基因突變檢查200016擴(kuò)展性攜帶者篩查(≥153種)(夫妻同檢)250700019單基因遺傳病基因突變檢查400017假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)基因檢測250700019單基因遺傳病基因突變檢查1800MLPA備注:以上檢驗(yàn)項(xiàng)目適用于標(biāo)本類型包括:外周血、羊水、絨毛、臍血、毛發(fā)、口腔黏膜

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