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擬列入普檢項(xiàng)目明細(xì)序號項(xiàng)目名稱1ADAMTS13活性+抑制物2PNH檢測(4個(gè)CD)3測試-外周血淋巴細(xì)胞微核率+染色體畸變率檢測4食物不耐受90項(xiàng)檢測5食物特異性抗體IgG4(20項(xiàng))檢測/50項(xiàng)/100項(xiàng)6血液腫瘤免疫分型(40個(gè)CD)7異常糖鏈糖蛋白(TAP)檢測8中樞神經(jīng)脫髓鞘4項(xiàng)9全套女性荷爾蒙健康評估10葉酸代謝能力基因檢測（MTHFRC677T）11葉酸代謝能力基因檢測（MTHFR/MTRR）12葉酸及營養(yǎng)素代謝19基因檢測13非缺失型α-地中海貧血基因檢測14β-地中海貧血基因檢測15缺失型α-地中海貧血基因檢測16地中海貧血基因檢測(α+β)17地中海貧血基因檢測(α+β)508plus18遺傳性耳聾基因檢測4基因20位點(diǎn)19遺傳性耳聾基因檢測4基因15位點(diǎn)20脊髓性肌萎縮癥(SMA)21常見15種遺傳病孕產(chǎn)前攜帶者篩查（單人）22常見15種遺傳病孕產(chǎn)前攜帶者篩查（夫婦雙人）23單基因遺傳病孕產(chǎn)前攜帶者篩查24孕前遺傳病攜帶者篩查套餐25先兆子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評估26女性不孕不育基因檢測套餐27男性不育基因檢測套餐28脆性X染色體綜合征篩查29流產(chǎn)物染色體數(shù)目檢測30流產(chǎn)物染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNVseq)31染色體基因芯片（CMA-Optima）32染色體基因芯片（CMA－750K）33Y染色體AZF微缺失檢測34男性不育相關(guān)基因突變檢測35植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)36植入前單基因遺傳病檢測(PGT-M)37植入前染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(PGT-SR)38產(chǎn)前染色體芯片（CMA）檢測39產(chǎn)前全外顯子組測序（WES）40產(chǎn)前陽性位點(diǎn)sanger檢測(2個(gè))41產(chǎn)前常見遺傳病單基因sanger檢測42產(chǎn)前基因缺失重復(fù)類基因檢測43外周血染色體400帶檢測44外周血染色體550帶檢測45外周血染色體550帶檢測+染色體C顯帶檢測46外周血染色體400帶檢測+染色體C顯帶檢測47新生兒臍帶血染色體400帶檢測48新生兒臍帶血染色體550帶檢測49SNP-array染色體基因芯片（CMA-750K）50SNP-array染色體基因芯片（CMA-HD）51兒童/成人染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNVseq）52遺傳病單基因檢測53遺傳病單基因檢測（II）54遺傳病10基因檢測55遺傳病基因檢測NGS套餐56全外顯子測序57Trio全外顯子測序58家系全外顯子測序加做(TrioWESExtra)59全外顯子測序拓展版I（WES-PlusI）60全外顯子測序拓展版II（WES-PlusII）61線粒體全基因62線粒體整體解決方案（核基因+線粒體基因）63遺傳病整體解決方案64遺傳性耳聾檢測套餐65遺傳性耳聾基因檢測4基因20位點(diǎn)66遺傳性耳聾基因檢測4基因15位點(diǎn)67非缺失型α-地中海貧血基因檢測68β-地中海貧血基因檢測69缺失型α-地中海貧血基因檢測70地中海貧血基因檢測(α+β)71地中海貧血基因檢測(α+β)508plus72脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)動態(tài)突變73共濟(jì)失調(diào)整體解決方案(NGS+PCR)74經(jīng)典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥75先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥整體解決方案76血友病A相關(guān)F8基因突變檢測77血友病B相關(guān)F9基因突變檢測78葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測(14位點(diǎn))79CMT1MLPA檢測80脊髓性肌萎縮癥(SMA)81DMD基因MLPA檢測82Prader-Willi綜合征83天使綜合征84血管性血友病相關(guān)vWF基因突變檢測85Leber遺傳性視神經(jīng)病線粒體突變檢測86癡呆與認(rèn)知障礙檢測套餐87帕金森與運(yùn)動障礙檢測套餐88脆性X綜合征89亨廷頓舞蹈癥90肯尼迪病91強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良92單基因遺傳病Sanger驗(yàn)證93單基因遺傳病Sanger驗(yàn)證94單基因遺傳病拷貝數(shù)變異驗(yàn)證95EGFR18/19/20/21外顯子突變組織檢測96EGFR18/19/20/21外顯子突變ctDNA檢測97EGFR（G719X/19del/T790M/L858R）突變ctDNA檢測98EGFRT790M突變ctDNA檢測99EML4-ALK融合基因組織檢測100ROS1融合基因組織檢測101MET基因擴(kuò)增組織檢測102RET基因斷裂組織檢測103EGFR/ALK/ROS1三基因組織檢測104肺癌靶向用藥10基因組織檢測105肺癌靶向用藥10基因ctDNA檢測106PD-L1（SP263)蛋白表達(dá)組織檢測107PD-L1（22C3)蛋白表達(dá)組織檢測108BRAFV600E突變ctDNA檢測109BRAFV600E突變組織檢測110KRASC12/13突變ctDNA檢測111KRASC12/13/61/146突變組織檢測112NRASC12/13/59/61突變組織檢測113KRAS-BRAF-NRAS基因組織檢測套114結(jié)直腸癌個(gè)體化用藥基因組織檢測115結(jié)直腸癌靶向用藥18基因組織檢測116結(jié)直腸癌靶向用藥18基因ctDNA檢測117MSI組織檢測118大腸癌糞便DNA檢測119無創(chuàng)大腸癌分子篩查（S9）120HER2基因擴(kuò)增組織檢測121HER2基因擴(kuò)增ctDNA檢測122乳腺癌靶向用藥11基因組織檢測123乳腺癌靶向用藥11基因ctDNA檢測124乳腺癌預(yù)后用藥21基因組織檢測125乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因篩查126sBRCA1/2基因組織檢測127ESR1基因突變檢測128乳腺癌卵巢癌HRD14基因組織檢測129乳腺癌卵巢癌HRD14基因ctDNA檢測130同源重組修復(fù)缺陷HRD評分檢測（24基因）131HER2基因擴(kuò)增組織檢測132HER2基因擴(kuò)增ctDNA檢測133KIT/PDGFRα突變ctDNA檢測（耐藥）134KIT9/11/13/17外顯子突變組織檢測135PDGFRα12/18外顯子突變組織檢測136胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)檢測137胃癌靶向用藥9基因組織檢測138胃癌靶向用藥9基因ctDNA檢測139IDH1基因突變組織檢測140IDH2基因突變組織檢測141IDH1/IDH2基因突變組織檢測142BRAFV600E突變組織檢測143染色體1p/19q雜合性缺失組織檢測144MGMT基因甲基化組織檢測145TERT基因突變組織檢測146腦膠質(zhì)瘤多基因組織檢測147泌尿系統(tǒng)腫瘤靶向化療用藥60基因組織檢測148泌尿系統(tǒng)腫瘤靶向化療用藥60基因ctDNA檢測149婦科腫瘤靶向化療用藥60基因組織檢測150婦科腫瘤靶向化療用藥60基因ctDNA檢測151同源重組修復(fù)缺陷HRD評分檢測（24基因）152消化系統(tǒng)腫瘤靶向化療用藥73基因組織檢測153消化系統(tǒng)腫瘤靶向化療用藥73基因ctDNA檢測154BRAFV600E突變組織檢測155甲狀腺癌診斷分型9基因組織檢測156157甲狀腺癌診斷分型13基因組織檢測158159甲狀腺癌77基因組織檢測160BRAFV600E突變ctDNA檢測161BRAFV600E突變組織檢測162KIT+D252:K2529/11/13/17外顯子突變組織檢測163黑色素瘤靶藥免疫13基因組織檢測164黑色素瘤靶藥免疫13基因ctDNA檢測165膀胱癌細(xì)胞染色體及基因異常檢測166BCOR基因斷裂組織檢測167CHOP基因斷裂組織檢測168EWSR1-FLI1融合基因組織檢測169MDM2基因擴(kuò)增組織檢測170USP6基因組織檢測171YWHAE基因斷裂組織檢測172NTRK1融合基因組織檢測173NTRK2融合基因組織檢測174NTRK3融合基因組織檢測175NTRK1/2/3融合基因組織檢測176PIK3CA9/20外顯子突變組織檢測177VEGFR-2基因表達(dá)水平組織檢測178VEGF基因表達(dá)水平組織檢測179PTEN基因表達(dá)水平組織檢測180同源重組修復(fù)缺陷HRD評分檢測（24基因）181腫瘤靶向化療用藥49基因組織檢測182腫瘤靶向化療用藥49基因ctDNA檢測183腫瘤靶向用藥54基因組織檢測184腫瘤靶向用藥54基因ctDNA檢測185腫瘤化療用藥29基因外周血檢測186腫瘤靶向免疫化療用藥基因組織檢測187腫瘤靶向免疫化療用藥基因ctDNA檢測188腫瘤靶向免疫化療用藥基因組織檢測+PD-L1189腫瘤靶向免疫化療用藥基因ctDNA檢測+PD-L1190PD-L1（SP263)蛋白表達(dá)組織檢測191PD-L1（22C3)蛋白表達(dá)組織檢測192MMR蛋白表達(dá)組織檢測193MSI組織檢測194腫瘤靶向免疫化療用藥基因組織檢測195腫瘤靶向免疫化療用藥基因ctDNA檢測196腫瘤靶向免疫化療用藥基因組織檢測+PD-L1197腫瘤靶向免疫化療用藥基因ctDNA檢測+PD-L1198循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC外周血檢測199P53抑癌基因檢測套餐（男）200P53抑癌基因檢測套餐（女）201無創(chuàng)大腸癌分子篩查（S9）202Lynch綜合征（林奇綜合征）基因檢測203乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因篩查204男性18項(xiàng)高發(fā)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因篩查205女性21項(xiàng)高發(fā)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因篩查206男性16種腫瘤易感基因篩查207女性17種腫瘤易感基因篩查208男20項(xiàng)/女22項(xiàng)腫瘤易感全面篩查209高發(fā)腫瘤23選15基因檢測210高發(fā)腫瘤23選10基因檢測211高發(fā)腫瘤23選5基因檢測212腫瘤化療用藥29基因外周血檢測213ERCC1基因表達(dá)水平組織檢測214BRCA1基因表達(dá)水平組織檢測215TPMTc719A>G基因多態(tài)性外周血檢測216TPMTc238G>C基因多態(tài)性外周血檢測217TPMTc460G>A基因多態(tài)性外周血檢測218β-tubulinⅢ基因表達(dá)水平組織檢測219RRM1基因表達(dá)水平組織檢測220UGT1A1*6/*28基因多態(tài)性外周血檢測221TopoⅠ基因表達(dá)水平組織檢測222TopoⅡα基因表達(dá)水平組織檢測223β-tubulinⅢ基因表達(dá)水平組織檢測224骨髓形態(tài)學(xué)常規(guī)(含NAP染色)225血液腫瘤CD系列檢測(30個(gè)CD)226骨髓染色體核型分析(G帶)227白血病43種融合基因篩查228血液腫瘤免疫表型(40個(gè)CD)229髓系白血病42基因檢測230淋系白血病32基因檢測231IgH基因重排檢測232TCR基因重排檢測233EBER原位雜交檢測(EBER)234血液腫瘤免疫分型(25個(gè)CD)235組織免疫分型28項(xiàng)236T系腫瘤免疫分型40項(xiàng)237淋巴瘤免疫分型(30個(gè)CD)238MM免疫分型(15個(gè)CD)239多發(fā)性骨髓瘤BCMA和P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