(一)技術(shù)需求序號胎兒染色體非整倍體檢測項目配套試劑、耗材基本參數(shù)1用途:適用于胎兒染色體非整倍體疾病21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征進行產(chǎn)前篩查。2檢測配套試劑可用于臨床,適用于醫(yī)院現(xiàn)有的高通量測序儀中的安諾優(yōu)達NextSeq550AR型,華大MGISEQ-200型,博奧BES4000型其中之一。3測序芯片≥2種可選。4檢測樣本要求:外周血≤10ml。5測序準確度≥99%,胎兒游離DNA測序讀長≥35bp。6樣本數(shù)據(jù)量/特異片段數(shù)≥35M。7無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三項特異性均不低于95%,靈敏度不低于95%。8配套試劑含陽性及陰性對照品用于實驗質(zhì)控。9具備相應(yīng)富集技術(shù)以提高胎兒濃度,提高檢測成功率,降低假陰性率。10具有配套使用的數(shù)據(jù)分析及報告系統(tǒng)。
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