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包2清單檢驗科委托檢驗項目清單2（分子類項目）序號檢驗項目分類1乙型肝炎病毒基因分型（7型）病原分子2丙型肝炎病毒基因分型（6型）病原分子3乙肝拉米夫定耐藥檢測耐藥基因4乙肝阿德福韋酯耐藥檢測耐藥基因5乙型肝炎病毒P區(qū)耐藥檢測病原分子6染色體核型分析遺傳病7遺傳代謝病篩查（專用申請單）遺傳病8遺傳代謝病篩查（專用申請單）遺傳病9異常免疫球蛋白血癥檢測（13項）免疫10異常免疫球蛋白血癥綜合診斷（不含IgD、IgE）免疫11細(xì)胞因子7項測定免疫12細(xì)胞因子12項測定免疫13環(huán)孢素安全用藥14他克莫司安全用藥15染色體基因芯片分析（CMA-750K）遺傳病16呼吸道病原體檢測（靶向測序354種）病原分子17腫瘤壞死因子測定腫瘤標(biāo)志物18抗磷脂綜合癥測定19呼吸道病原體檢測（靶向測序100+）病原分子20全血維生素ADE檢測營養(yǎng)元素21維生素ADEK檢測（脂溶性維生素群檢測）營養(yǎng)元素22維生素B族8項檢測營養(yǎng)元素23TBNK淋巴細(xì)胞亞群免疫監(jiān)測24男性18項高發(fā)腫瘤風(fēng)險基因篩查易感基因25女性21項高發(fā)腫瘤風(fēng)險基因篩查易感基因26心腦血管7項患病風(fēng)險基因篩查易感基因27肺癌基因檢測(ctDNA)實體瘤伴隨診斷28肺癌基因檢測中階套餐(ctDNA)實體瘤伴隨診斷29血液EGFRT790M/C797S突變超敏檢測實體瘤伴隨診斷30結(jié)直腸癌基因檢測(ctDNA)實體瘤伴隨診斷31結(jié)直腸癌基因檢測中階套餐(ctDNA)實體瘤伴隨診斷32胃癌基因檢測(ctDNA)實體瘤伴隨診斷33胃癌基因檢測中階套餐(ctDNA)實體瘤伴隨診斷34胃腸間質(zhì)瘤基因檢測(ctDNA)實體瘤伴隨診斷35食管癌基因檢測(ctDNA)實體瘤伴隨診斷36BRCA1/2基因外周血檢測實體瘤伴隨診斷37HER2基因擴(kuò)增ctDNA檢測實體瘤伴隨診斷38實體瘤MRD檢測1+1套餐（810基因）實體瘤伴隨診斷39腫瘤化療用藥15基因外周血檢測實體瘤伴隨診斷40精神類疾病個性化用藥基因檢測安全用藥41心腦血管個性化用藥指導(dǎo)21基因檢測安全用藥42兒童安全用藥基因檢測(核心版)安全用藥43骨髓形態(tài)學(xué)常規(guī)(含NAP染色和CD41)血液病44骨髓染色體核型分析血液病45ITP全套檢測血液病46PNH（含F(xiàn)LAER）6CD檢測血液病47血液腫瘤免疫分型檢測30CD血液病48血液腫瘤免疫分型檢測40CD血液病49殘留病灶15CD血液病50MM免疫分型+(15CD)血液病5143種融合基因篩查血液病5255種融合基因篩查血液病53BCR-ABL（p190/p210/p230）分型+定量檢測套餐血液病54PML-RARa(L/S/V）分型+定量檢測套餐血液病55BCR-ABL(p210)(融合基因/熒光定量PCR)血液病56BCR-ABL(p210)融合基因超敏定量血液病57FISH檢測/探針血液病58MMFISH6項基礎(chǔ)套餐血液病59淋巴瘤FISH基礎(chǔ)5項套餐血液病60MDSFISH5項套餐血液病61MPN突變4項檢測套餐血液病62髓系腫瘤61基因檢測血液病63髓系腫瘤128基因檢測血液病64髓系腫瘤NGS-MRD檢測血液病65急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)96基因檢測血液病66慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)100基因血液病67彌漫大B淋巴瘤分子分型檢測血液病68BCR::ABL融合基因ABL激酶區(qū)檢測（NGS）血液病69淋巴瘤218基因檢測血液病70免疫組庫測序（NGS-MRD）血液病71血清游離輕鏈檢測血液病72尿液游離輕鏈兩項血液病73溶貧9項血液病74ADAMTS13活性+抑制物血液病75凝血因子全套（8項）測定血液病76HLA高分辨分型（六位點）血液病77抗人球蛋白試驗（Coombs）血液病78生殖道多重PCR病原體及耐藥基因檢測生殖道感染79Dano-seq生殖道微生物檢測生殖道感染80陰道微生態(tài)(酶化學(xué)反應(yīng)法)生殖道感染81常見15種遺傳病孕前攜帶者篩查(單人)生殖遺傳82常見15種遺傳病孕前攜帶者篩查(雙人)生殖遺傳83遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查（基礎(chǔ)版）生殖遺傳84單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）生殖遺傳85染色體拷貝數(shù)變異檢測(CNV-Seq)生殖遺傳86線粒體全基因檢測生殖遺傳87線粒體病整體解決方案生殖遺傳88脆性X綜合征FMR1基因動態(tài)突變檢測生殖遺傳89脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)生殖遺傳90全外顯子組測序(WES)生殖遺傳91家系全外顯子測序(TrioWES)生殖遺傳92遺傳病基因檢測NGS套餐生殖遺傳93先天性腎上腺皮質(zhì)增生基因檢測套餐生殖遺傳94多囊性腎病基因檢測套餐生殖遺傳95Y染色體AZF微缺失檢測生殖遺傳96弱畸精子癥基因檢測生殖遺傳97男性不育相關(guān)基因檢測生殖遺傳98精子DNA碎片分析生殖遺傳99阿爾茨海默癥4項（腦脊液）神經(jīng)免疫100AD血漿標(biāo)志物綜合檢測神經(jīng)免疫101中樞神經(jīng)脫髓鞘6項檢測（血清）神經(jīng)免疫102中樞神經(jīng)脫髓鞘6項檢測（腦脊液）神經(jīng)免疫103自身免疫性腦炎6項（血清）神經(jīng)免疫104自身免疫性腦炎6項（腦脊液）神經(jīng)免疫105自身免疫性腦炎14項（血清）神經(jīng)免疫106自身免疫性腦炎14項（腦脊液）神經(jīng)免疫107生殖道多重PCR病原體及耐藥基因檢測婦幼